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大疱性表皮松解症的病因是什么？
疾病：大疱性表皮松解症提问于 2016-02-02 14:42 -
病情描述：
大疱性表皮松解症的病因是什么？
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回答1
大疱性表皮松解症比较少见。致病原因也不一致，它大概可以分为两种，分为遗传性和获得性两种。是遗传而至的皮肤粘膜损害而引起的，其发病症状及遗传情况较复杂。由于皮肤结构蛋白的先天性缺陷，使皮肤容易发生松解出现大疱。已经证实，EBS与编码角蛋白5和14的基因突变有关;JEB与编码板层素5、XⅧ型胶原等物质的基因突变有关;DEB与编码Ⅶ型胶原的基因突变有关。正是因为这些编码蛋白的基因出现了突变。导致蛋白质的结构异常，使皮肤松解。
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- 邓列华 主任医师 皮肤科 暨南大学附属第一医院 (三级甲等) 擅长：擅长皮肤组织病理诊断
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回答2
你好，大疱性表皮松解症的病因不明，有研究发现与体内产生抗Ⅶ型胶原抗体和HLA-DR2阳性有关。EBS与编码角蛋白5和14的基因突变有关；JEB与编码板层素5、ⅩⅦ型胶原（BPAG2）等物质的基因突变有关；DEB与编码Ⅶ型胶原的基因（COL7A1）突变有关。由于编码表皮和基底膜带结构蛋白成分的基因突变，使这些蛋白合成障碍或结构异常，导致不同解剖部位水疱的产生。
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