白化病是什么样的疾病？_即问即答

白化病是什么样的疾病？ 疾病：白化病提问于 2024-11-24 11:27: 病情描述：

什么是白化病？

回答1
白化病是一种由于基因突变导致黑色素合成障碍的遗传性疾病，表现为皮肤、毛发和眼睛色素缺失。其病因、症状、诊断、治疗和遗传特点等值得关注。 1.病因：主要是基因突变影响了黑色素生成相关酶的活性。 2.症状：皮肤呈乳白色或粉红色，毛发为白色或淡黄色，眼睛怕光、视力差。 3.诊断：通过观察症状、家族史及基因检测等方式确诊。 4.治疗：目前无根治方法，主要是防晒、佩戴矫正视力的眼镜等。 5.遗传特点：多数为常染色体隐性遗传，近亲结婚增加发病风险。白化病虽然目前无法根治，但通过合理的防护和治疗措施，患者可以提高生活质量。患者和家属应正确面对，积极采取措施减少疾病影响。
任立存 主治医师内科 淮北口腔医院 (其他) 擅长：擅长疾病：脉管炎、胃炎、肠炎、乳腺增生。...
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回答2
白化病是一种常染色体隐性遗传疾病。其在全世界均有病发，发病率约为1/10000～1/20000。其发病都是因为络氨酸酶缺乏，导致体内无法合成黑色素而引起来的面部或其他身体部分不正常发白。白化病有几个类型：(1)黄色型白化病：幼年白化严重，成长后减轻。(2)眼向化病：皮肤是正常的，但眼部白化。(3)酪氨酸酶激酶阳性的眼皮肤白化症，但白化程度较轻一些。(4)酪氨酸酶完全缺乏：包括眼皮肤白化病和Hermansky-Pudlak综合征;前者为头发、皮肤、跟底和虹膜均色素缺失，致使畏日晒、失明;后者为眼与皮肤色素色浅，且因血小板缺陷而有出血倾向。
邓列华 主任医师皮肤科 暨南大学附属第一医院 (三级甲等) 擅长：擅长皮肤组织病理诊断
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