白化病是一种不常见的遗传病,其患者在全世界都有,没有什么特定的人种偏向,总的发病率约为1/10000~1/20000。有些动植物也会发生此病。白化病的发病机制主要是体内缺乏酪氨酸酶。酪氨酸酶的主要功能就是把酪氨酸转变成黑色素。正常人体中的黑色素由黑素细胞合成,这些细胞中有特殊的细胞器—黑素小体,在其中有含铜的酚氧化酶,即酪氨酸酶。而白化病人因为缺乏了这种酶,使得黑色素不能形成,从而使得病人的皮肤、粘膜、毛发、虹膜等因五黑色素而出现了白化现象。
你好,白化病的病因由于控制酪氨酸酶的基因异常导致的,一种黑色素生成过程有缺陷的先天性代谢异常,属于体染色体隐性遗传病,属于单基因遗传疾病(酪氨酸酶能将酪氨酸转化为黑色素)。白化症患者所缺少的黑色素,是在色素细胞中制造出来的。
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