羊水穿刺可用于胎儿状况评估及疾病诊断,包括先天性疾病、代谢性疾病、神经管缺陷、胎肺成熟度和羊膜腔感染等方面。当身体出现异常时,应赶紧就医,听从医生的指导进行诊治,不宜擅自用药。
1.先天性疾病诊断:培养羊水细胞或提取 DNA,诊断染色体病、单基因病。
2.代谢性疾病诊断:测定相关酶浓度,诊断基因无法诊断的代谢病。
3.神经管缺陷诊断:测羊水甲胎蛋白和乙酰胆碱脂酶,诊断开放性神经管畸形。
4.胎肺成熟度测定:测卵磷脂、鞘磷脂比例,助选终止妊娠时机。
5.羊膜腔感染诊断:培养羊水或测炎性因子,诊断有无感染。
羊水穿刺是重要的产前诊断手段,但也存在一定风险,应在医生建议下谨慎选择。
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冉建民 主任医师 广州市红十字会医院
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