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什么是遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症
疾病：提问于 2024-10-17 09:28 -
病情描述：
遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症怎么回事
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回答1
遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症是一种罕见的遗传性血液疾病，主要由于基因缺陷导致抗凝血酶Ⅲ的数量减少或功能异常，从而影响血液的正常凝固平衡，增加血栓形成的风险。其发病机制、症状表现、诊断方法、治疗手段及预防措施等都具有一定的特点。 1.发病机制：基因变异使得抗凝血酶Ⅲ的合成、分泌或结构异常，削弱了其抑制凝血酶和其他凝血因子的能力。 2.症状表现：常见的有静脉血栓形成，如下肢深静脉血栓，可导致腿部肿胀、疼痛；肺栓塞时会有呼吸困难、胸痛等。 3.诊断方法：通过血液检测抗凝血酶Ⅲ的活性和含量，结合家族病史及临床表现来确诊。 4.治疗手段：可使用肝素、华法林等抗凝药物，必要时输注抗凝血酶Ⅲ浓缩制剂。 5.预防措施：避免长时间久坐、久站，保持健康的生活方式，如均衡饮食、适量运动等。 遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症虽然罕见，但通过早期诊断和合理治疗，能有效控制病情，降低血栓相关并发症的发生风险。患者需定期复查，遵循医嘱进行治疗和预防。
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