颅缝早闭症的症状表现:
1.颅内压增高的症状和体征 如头痛、呕吐、视减退乃至失明、视乳头水肿乃至视神经萎缩。
2.精神错乱和智障碍 颅缝早闭者精神错乱多见,颅缝早闭的数目与精神错乱有直接关系。
3.脑积水以交通性脑积水多见,也可见梗阻性脑积水。
4.视障碍和眼球突出 可有单眼突出或双眼突出,严重颅缝早闭常有视乳头水肿和视神经萎缩。
5.呼吸道损害 后孔闭锁、打鼾和睡眠呼吸暂停等。
6.特殊表现:矢状缝早闭可出现舟状头;冠状缝早闭出现短头畸形,合并其他颅缝早闭为尖头畸形;一侧冠状缝和额蝶缝早闭形成额部斜头畸形,一侧人字缝早闭形成枕部斜头畸形,一侧冠状缝、鳞状缝和人字缝均早闭形成半斜头畸形;人字缝早闭形成颅底后部明显扁平、枕骨增厚。
7.颅缝早闭合并其他畸形的特殊综合征:Crouzon综合征(颅面部发育障碍)、Apert综合征(ACSⅠ型,典型尖头并指/趾畸形,尖头并指/趾畸形Ⅰ型)、Vogot综合征(ACSⅡ型)、Saethre-Chotzen综合征(ACSⅢ型)、Warrdenbyrg综合征(ACSⅣ型)、Pfeiffer综合征(ACSⅤ型)、Noack综合征(ACSPⅠ型)、Carpenter综合征((ACSPⅡ型,尖头并指/趾、多指/趾畸形)、Cohen综合征(颅面鼻发育不良)等。
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