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脆性 X 染色体综合征的病因有哪些
疾病：染色体异常提问于 2024-10-09 15:54 -
病情描述：
脆性X染色体综合征的病因是什么
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回答1
脆性 X 染色体综合征的病因主要包括遗传因素、基因突变、CGG 重复序列扩增、染色体不稳定以及环境因素的影响等。 1.遗传因素：家族中存在脆性 X 染色体综合征患者，增加了遗传风险。 2.基因突变：FMR1 基因发生突变是导致本病的关键原因。 3.CGG 重复序列扩增：该序列过度扩增，影响基因的正常表达。 4.染色体不稳定：染色体结构和功能的不稳定，易引发疾病。 5.环境因素：某些环境毒素、化学物质等可能对基因产生损害，诱发本病。 总之，脆性 X 染色体综合征是由多种因素共同作用导致的。对于有家族遗传史的人群，应重视产前筛查和遗传咨询，以降低患病风险。
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