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舅舅患甲型血友病基因点突变，我未检测到，是一定非携带者吗？
疾病：血友病提问于 2024-10-09 17:13 -
病情描述：
舅舅是甲型血友病（缺VIII因子），血液检测是基因点突变。我是女孩，血液中检测没有基因点突变，其他位置就没有查了，是不是就一定代表我不是携带者？
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回答1
舅舅患有甲型血友病且基因点突变，您未检测到该突变位点，但不能完全确定您一定不是携带者，因为血友病的遗传较为复杂，还需综合多种因素判断，如家族遗传模式、其他基因位点情况等。 1. 家族遗传模式：甲型血友病是 X 染色体连锁隐性遗传。女性有两条 X 染色体，若一条携带突变基因，另一条正常，可能为携带者。 2. 其他基因位点：仅检测一个位点未突变，不能排除其他位点存在突变的可能。 3. 亲属患病情况：若家族中还有其他亲属患此病，也有助于判断遗传风险。 4. 临床表现：尽管您目前可能无出血症状，但部分携带者在某些情况下也可能有轻微症状。 5. 基因检测的局限性：当前的检测技术并非能涵盖所有可能的突变位点。 总之，仅一次检测未发现基因点突变不能绝对排除您是携带者的可能。如有疑虑，建议咨询专业医生，必要时进一步完善相关检查。
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