肾上腺白质营养不良症状,儿童脑型,初期表现为注意力不集中、记忆力减退、学习困难、步态不稳、行为异常等,逐渐出现视力和(或)听力下降、构音障碍、共济失调、瘫痪、癫痫发作、痴呆等症状,逐步进展,最终完全瘫痪,失明或耳聋,可有惊厥,甚至出现惊厥持续状态。青春期脑型10-21岁起病,临床表现类似于儿童脑型,但进展缓慢。常于20-40岁发病,病损主要累及脊髓自质,周围神经受累较轻,不伴炎症性损伤。表现为进行性的下肢痉挛性瘫痪、括约肌和性功能障碍等,瘫痪进展缓慢,可伴有周围神经损害,有肾上腺皮质功能不全表现,成人脑型,脑内迅速进展,炎症反应性脱髓鞘类似儿童脑型,无AMN表现。约占所有ALD病人的2-4%,Addison型,表现为原发肾上腺皮质功能不全,临床可见皮肤发黑,嗜盐,多汗,疲乏无力,经常呕吐、腹泻、晕厥等。约占ALD病人的10-14%。杂合子型,女性杂合子中约20%~30%可有轻微的神经系统症状,多表现为类似AMN的痉挛性截瘫,但症状较轻,很少出现脑部症状、周围神经病及肾上腺皮质功能减退。
根据病情的轻重,消化功能的强弱,以及患儿对食物的耐受能力,给予合理的饮食,补充足够...
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