白化病是一种先天性隐性遗传疾病,由酪氨酸酶遗传缺陷导致。患者毛发、眼及全身皮肤缺乏色素。其成因复杂,症状多样,治疗方法有限。主要包括遗传因素、酶缺陷、黑色素合成障碍、眼部异常和皮肤脆弱等。 1.遗传因素:白化病是常染色体隐性遗传,父母双方均携带致病基因时,子女有患病风险。 2.酶缺陷:酪氨酸酶活性降低或缺失,影响黑色素生成。 3.黑色素合成障碍:无法正常合成黑色素,导致皮肤和毛发变白。 4.眼部异常:患者常有畏光、视力低下、眼球震颤等问题。 5.皮肤脆弱:对紫外线敏感,易晒伤,增加皮肤癌发病几率。 6.心理影响:因外貌特殊,可能面临心理压力和社会歧视。 白化病目前尚无根治方法,主要通过防护措施减少损害,如避免强光照射、使用防晒用品、佩戴护目镜等。患者应保持积极心态,社会也应给予更多理解和关爱。
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范瑞强 主任医师 广东省中医院
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