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脑-腱黄瘤病需要进行哪些检查？
疾病：黄瘤病提问于 2024-10-22 09:44 -
病情描述：
脑-腱黄瘤病要做哪些检查
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回答1
脑-腱黄瘤病是一种罕见的脂质代谢障碍性疾病，其检查项目包括血液检查、影像学检查、基因检测、眼科检查、神经电生理检查等。 1.血液检查：通过检测血清胆固醇、胆汁酸等指标，评估脂质代谢情况。 2.影像学检查：如头颅 CT 或 MRI，可观察脑部结构有无异常。 3.基因检测：明确是否存在相关基因突变。 4.眼科检查：查看是否有晶状体混浊等眼部病变。 5.神经电生理检查：有助于了解神经功能是否受损。 综合上述多种检查，有助于明确诊断脑-腱黄瘤病，并为后续治疗提供依据。患者一旦出现相关症状，应及时到正规医院就诊，接受专业的诊断和治疗。
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- 尹君 医师 耳鼻喉科 家庭医生在线合作医院 (其他) 擅长：擅长耳鼻喉科常见病和多发病的诊断与治疗。
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