毛细血管扩张性共济失调综合征是一种罕见的遗传性疾病,症状多样,包括神经症状、免疫缺陷、皮肤血管异常、眼部问题、内分泌异常等。 1. 神经症状:患者常出现进行性小脑共济失调,表现为行走不稳、动作不协调、平衡障碍等。 2. 免疫缺陷:易反复发生呼吸道感染,如咳嗽、咳痰、发热等,对病原体的抵抗力较弱。 3. 皮肤血管异常:皮肤和黏膜毛细血管扩张,常见于面部、眼部和耳部等部位。 4. 眼部问题:可能有眼球运动障碍、斜视、视力下降等。 5. 内分泌异常:生长发育迟缓,青春期延迟,部分患者还可能出现甲状腺功能减退。 总之,毛细血管扩张性共济失调综合征的症状复杂多样,且会逐渐加重。早期诊断和综合治疗对于改善患者的生活质量和预后非常重要。