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瓜氨酸血症是怎样的一种疾病
疾病：提问于 2024-10-22 09:57 -
病情描述：
瓜氨酸血症是什么病
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回答1
瓜氨酸血症是一种罕见的遗传性代谢疾病，由于基因突变导致相关酶的缺陷，引起瓜氨酸代谢异常。主要表现为高氨血症、神经系统症状等。其发病机制、症状、诊断、治疗和预防都具有一定的特点。 1.发病机制：基因突变使参与瓜氨酸代谢的酶功能障碍，瓜氨酸在体内蓄积。 2.症状表现：新生儿期发病者，常有嗜睡、拒食、呕吐等；迟发型患者可能出现癫痫、智力障碍等。 3.诊断方法：通过血液检测瓜氨酸水平、基因检测等明确诊断。 4.治疗手段：限制蛋白质摄入，使用药物如苯甲酸钠、苯乙酸钠等促进氨的排出，必要时进行肝移植。 5.预防措施：进行遗传咨询和产前诊断，对有家族史的家庭尤为重要。 瓜氨酸血症虽然罕见，但早期诊断和治疗能有效改善患者预后。患者和家属应积极配合医生治疗，注意饮食和生活管理。
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