这是一种常染色体显性遗传眼病,一般双眼发病,无性别差异。其确切的发病机制尚不清楚,初期无症状,进展缓慢,视力进行性下降。视力下降的主要原因是视网膜的血管异常,造成视网膜下渗出、玻璃体出血,严重者可出现视网膜脱离,甚至视乳头及黄斑移位。疾病早期可进行光凝,阻止病变的发展,晚期则需要进行手术治疗。 视网膜母细胞瘤 这是婴幼儿最常见的眼内恶性肿瘤,恶性程度很高,严重危害小儿的视力和生命,单眼或双眼均可发病。最早的症状为视力下降,斜视,眼球震颤及“黑朦性猫眼”(瞳孔黄白色反光),这种肿瘤生长迅速,很快导致眼压升高、眼痛、头痛、眼球膨大,继而穿透眼球壁向眼外扩展蔓延,也可经视神经向颅内转移,最后经过血流或淋巴循环向全身转移而死亡。故本病救治的关键是早期发现,尽早采用手术或放射线、冷冻、光凝、药物等治疗。 宫内感染引起的视网膜异常 常见引起小儿眼部畸形的宫内感染病原体有弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、梅毒、艾滋病病毒等,孕妇在妊娠期间感染上述病毒后,可通过胎盘或产道感染胎儿,引起多种眼部畸形,在眼底多引起脉胳膜视网膜炎、视神经萎缩、玻璃体炎等。目前尚无有效的药物疗法,无环鸟苷等抗病毒药物可能有一定疗效,主要是采取对症治疗。 本病的关键是预防,妊娠期妇女应避免与这些病毒接触,妊娠早期感染者,应考虑进行人工流产,如不能流产,应注射相应的免疫球蛋白,防止胎儿发生感染。 胎儿酒精综合征 在妊娠期间,由于孕妇过度饮酒,酒精中毒,会影响胎儿发育,致胎儿及生后发育滞后,智力低下,以及包括眼部在内的多处畸形,这种综合征在眼底的表现为视乳头小,边缘模糊,其边缘有双环,视网膜动脉明显迂曲。本病关键在于预防,妊娠期应避免过度饮酒。 早产儿视网膜病变 主要发生在早产儿,特别是低体重、有吸氧史的。目前认为本病与早产、低出生体重以及高浓度吸氧有密切关系,其特征为局部新生血管形成及纤维组织增生,导致牵拉性视网膜脱离,并发性白内障,继发性青光眼,最终造成患儿失明,早期病变还可引起斜视、弱视等并发症。早期进行视网膜光凝或冷凝可以阻止病变发展,但晚期合并视网膜脱离后的治疗效果差且费用高。预防主要是应尽量减少早产儿的出生率,合理的氧疗及护理是预防的关键,并且在出生后至预产期前每2周进行一次眼科检查直至预产期。
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黄为民 主任医师 南方医科大学南方医院
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