目前国内新生儿疾病筛查的标准各地并不统一,通常会查苯丙酮和甲状腺。苯丙酮尿症(PKU),是一种代谢性遗传性疾病。由于苯丙氨酸代谢途径中的酶的丢失或缺陷,苯丙酮尿症患儿不能完全代谢苯丙氨酸蛋白,而该蛋白几乎在所有食物中都存在。如果不加治疗,苯丙氨酸就会堆积在患病新生儿血液中并引起大脑损伤和精神发育迟缓。苯丙酮尿症属遗传疾病,目前是可以控制和治疗的,但要严格控制饮食。这种病几率很小,几十万分之一。因为是新生儿疾病筛查,需要复诊才可确定。复诊结果通常需要几天时间。新生儿疾病筛查本是一件对遗传疾病治疗的好事,但由于目前医疗服务意识欠缺和筛查标准过于严格,会造成假阳性偏高和一些父母的担忧。作为医院应充分与被通知家属沟通,消除父母的担忧。作为被通知复查家长,可采用遵循最简单的一条原则:初查化验单的数值,若为0.04mmol以上,一定要认真对待,反之清不必担心。因为目前国内初查的标准为0.02mmol,过于严格并且没有任何复查沟通。国际上0.04任被大部分国家采用为筛查标准。
G6PDS是6磷酸脱氢酶的简称,这个异常说明孩子的血液有问题,会出现溶血,也就是俗称的'蚕豆'病,具体的最好咨询下医生更好些.
预防流感的食疗方可尝试以下几种:
1、大葱烧豆腐:把大葱切成小段,...
杨汉勤 主任医师 中国人民解放军南部战区总医院
这种情况很可能患了“高催乳素血症”。催乳素是垂体前叶分泌的一种激素,具有促进乳汁分...
叶长生 主任医师 南方医科大学南方医院
细针穿刺是一种检查方法,主要用于甲状腺结节的诊断,同时,,可以对甲状腺结节进行治疗...
邓爱民 副主任医师 中国人民解放军南部战区总医院
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冉建民 主任医师 广州市红十字会医院
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冉建民 主任医师 广州市红十字会医院
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王向宇 主任医师 暨南大学附属第一医院