新生儿筛查结果具有重要意义,包括早期发现疾病、指导治疗干预、评估健康状况、预防并发症、保障生长发育等。 1. 早期发现疾病:可及时察觉先天性遗传代谢病,如苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症等,以便尽早治疗。 2. 指导治疗干预:明确异常结果后能迅速制定针对性治疗方案,例如对甲状腺功能减退症补充甲状腺素。 3. 评估健康状况:了解新生儿的整体健康水平,为后续保健提供参考。 4. 预防并发症:如未及时处理某些疾病,可能引发智力障碍、生长迟缓等并发症,筛查有助于预防。 5. 保障生长发育:确保新生儿在良好的健康基础上正常生长和发育。 总之,新生儿筛查结果对于新生儿的健康至关重要,家长应重视并遵循医生的建议。
G6PDS是6磷酸脱氢酶的简称,这个异常说明孩子的血液有问题,会出现溶血,也就是俗称的'蚕豆'病,具体的最好咨询下医生更好些.
目前国内新生儿疾病筛查的标准各地并不统一,通常会查苯丙酮和甲状腺。苯丙酮尿症(PKU),是一种代谢性遗传性疾病。由于苯丙氨酸代谢途径中的酶的丢失或缺陷,苯丙酮尿症患儿不能完全代谢苯丙氨酸蛋白,而该蛋白几乎在所有食物中都存在。如果不加治疗,苯丙氨酸就会堆积在患病新生儿血液中并引起大脑损伤和精神发育迟缓。苯丙酮尿症属遗传疾病,目前是可以控制和治疗的,但要严格控制饮食。这种病几率很小,几十万分之一。因为是新生儿疾病筛查,需要复诊才可确定。复诊结果通常需要几天时间。新生儿疾病筛查本是一件对遗传疾病治疗的好事,但由于目前医疗服务意识欠缺和筛查标准过于严格,会造成假阳性偏高和一些父母的担忧。作为医院应充分与被通知家属沟通,消除父母的担忧。作为被通知复查家长,可采用遵循最简单的一条原则:初查化验单的数值,若为0.04mmol以上,一定要认真对待,反之清不必担心。因为目前国内初查的标准为0.02mmol,过于严格并且没有任何复查沟通。国际上0.04任被大部分国家采用为筛查标准。
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