国内以华南及西南地区多见.α地中海贫血的基因缺陷主要为缺失型,α基因共有4个(父源和母源各两个),缺失一个为静止型,缺失两个为标准型,缺失3个为HbH(β4)病,缺失4个为HbBarts(γ4)胎儿水肿(死胎).β地中海贫血的基因只有一对,基因缺陷绝大多数属于非缺失型,即由于基因点突变,导致β太链合成减少者称之为β+地中海贫血,若导致β太链完全不能合成者称之为β0地中海贫血,β基因突变已发现逾百种,中国人常见的不过10种,占95%以上地中海贫血是由于珠蛋白基因组织和结构的多种突变,使基因表达发生了部分(a”、少)或完全(a”、p肝障碍),导致一种或几种正常的珠蛋白链合成减少或缺如所造成的~组高度异质性综合征.不同类型海贫的临床表现差别极大,最重者可于胎儿出生前即死亡,最轻者可以终身不贫血,无症状.临床所见大多是介于这两者之间的贫血患者,具有低色素小红细胞和靶形红细胞,并有血红蛋白成分的各种改变.地中海贫血属中医“虚黄”、“虚劳”、“重于劳”等范畴,在临床既有肾精亏虚、气血不疽、积聚,虚实并存是其特点.
就是地中海贫血!!海洋性贫血又称地中海贫血(Thalassemia)。是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。 本病以地中海沿岸国家和东南亚各国多见,我国长江以南各省均有报道,以广东、广西、海南、四川、重庆等省区发病率较高,在北方较为少见。若夫妻为同型地中海型贫血的带因者,每次怀孕,其子女有1/4的机会为正常,1/2的机会为带因者,另1/4的机会为重型地中海型贫血患者,因此,在遗传咨询及产前诊断方面,这是非常重要的疾病。
地中海贫血=简称海贫或海洋性贫血,于1925年由Cooley和Lee首先描述,最早发现于地中海区域,当时称为地中海贫血,国外亦称海洋性贫血.实际上,本病遍布世界各地,以地中海地区、中非洲、亚洲、南地区发病较多.在我国以广东、广西、贵州、4川为多.这是一类由于常染色体遗传性缺陷,引起珠蛋白链合成障碍,使一种或几种珠蛋白数量不足或完全缺乏,因而红细胞易被溶解破坏的溶血性贫血.我国自然科学名词审定委员会建议本病的名称为珠蛋白生成障碍性贫血,习惯上仍称为地中海贫血,简称海贫也称海洋性贫血.成人Hb由4个亚基(α2β2)组成,α太链合成不足称α地中海贫血,β太链合成不足称β地中海贫血.
对于重型β地贫应从早期开始给予中、高量输血,以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变...
刘维瑜 主治医师 广州医科大学附属第三医院
传统的定期输血和除铁治疗并不完善,也不能根治地中海贫血病。多年来医学界都在不断寻求...
刘维瑜 主治医师 广州医科大学附属第三医院
地中海贫血病人只需有均衡饮食,不需特别进食所谓“补血”食物。反之,一些含铁质量高食...
刘维瑜 主治医师 广州医科大学附属第三医院
地中海贫血不会隔代遗传。如果父母是地贫患者,而孩子未患地贫,那他/她的后代都不会是...
刘维瑜 主治医师 广州医科大学附属第三医院
地中海贫血的最大危害来自于贫血,长期贫血会导致病人脏器功能减退,首先骨髓会过度造血...
刘维瑜 主治医师 广州医科大学附属第三医院
乙型地中海贫血症病患者需要在发病后长期接受输血,以减低贫血的并发症,患者透过此治疗...
陈敏 副主任医师 广州医科大学附属第三医院
对于地中海贫血,相信我们很多人都是比较陌...
地中海贫血怀孕有很大几率孩子是地中海贫血...
地中海贫血困扰很多人,这种疾病也会影响下...
地中海贫血怀孕有很大几率孩子是地中海贫血...
β地中海贫血(不含其因缺失δβ珠蛋白生成...
检查地中海贫血一般都要结合家族遗传病史,...
α-地中海贫血是由于α-珠蛋白基因的缺失...
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可能人们对于地中海贫血还不是很了解,分不...
地中海贫血是一种遗传病,主要分布在地中...