什么是遗传性球形红细胞增多症？如何治疗？

遗传性球形红细胞增多症是一种红细胞膜缺陷引起的溶血性贫血疾病，主要表现为贫血、黄疸、脾大等。治疗方法包括药物治疗、手术治疗等。 1. 疾病原理：红细胞膜蛋白基因异常，导致膜骨架蛋白缺失或功能障碍，使红细胞变成球形，变形能力下降，易在脾脏被破坏。 2. 症状表现：贫血可引起乏力、头晕；黄疸导致皮肤和巩膜黄染；脾大可能出现左上腹不适。 3. 诊断方法：包括血常规、血涂片、红细胞渗透脆性试验、骨髓象检查等。 4. 药物治疗：使用叶酸补充造血原料；使用糖皮质激素如泼尼松减轻溶血；使用免疫抑制剂如环孢素抑制异常免疫反应。 5. 手术治疗：脾切除是主要的治疗手段，但要严格掌握手术指征。 6. 日常注意：避免感染，注意休息，均衡饮食。 遗传性球形红细胞增多症虽然是一种遗传性疾病，但通过规范的治疗和管理，患者可以有效控制病情，提高生活质量。

你好，你的红细胞是异常的，是球形红细胞，简单来说你的红细胞是不合格的，是肯定不能献血的，至于你问的说明时间切除脾脏最好，不知道你现在的年龄是多大。我有下列建议手术切除脾脏是治疗的根本方法。但是脾脏是人体的重要免疫器官之一，过早切除往往会导致严重的细菌感染，所以最好在5岁以后进行脾切手术。这是教科书上说的，你的年龄应该是超过5岁了，建议只要身体能耐受手术，应尽早行手术治疗，手术后应每月注射一次长效青霉素预防感染，注射时间根据切脾时的年龄而定，最少半年。祝你早日康复。医生询问：

本病系常染色体显性遗传，有8号染色体短臂缺失。患者红细胸膜骨胆蛋白如血影蛋白，锚连膜蛋白，带3蛋白等有异常，红细胞膜通透性增加，引起被动性钠盐加速流入细胞内，凹盘形细胞增厚，表面积减少接近球形。血液通过脾索时，变形性和柔韧性减退的红细胞大量阻留在氧，糖和PH较低的脾索内，易被破坏溶血。脾切除对本病有显著疗效。术后数天黄疸及贫血即可消退。但球形红细胞依然存在。年龄在10岁以上无手术禁忌证即可考虑脾切除治疗。所以你看到，这是会遗传的，但遵守孟德尔的遗传组合规则。关于孟德尔的遗传原则你可以在网上查到。

遗传性球形红细胞增多症（hereditaryspherocytosis）是红细胞先天性膜缺陷引起的溶血性贫血中最常见的一种类型。因外周血中出现球形红细胞而得名，系常染色体显性遗传，男女均可患病，父母一方患有同病，病人出生即患病。临床表现有贫血、溶血性黄疸、脾大，感染可使病情加重，常伴胆石症。血片见球形红细胞增多为本病的特征，可占红细胞的20％～40％，少数可达到80％以上。手术切除脾脏后均能立即获得完全持久的临床治愈。

　　1.脾切除HS主要的治疗方法是脾切除它能减轻绝大多数HS的贫血劢使网织红细胞接近正常(降至1%～3%)对于多数重型HS，虽然不能完全缓解但能显著改善症状劢。一般切脾后数天黄疸消退劢血红蛋白增高；红细胞寿命延长，但不能完全恢复正常；外周血小球形红细胞形态和数量无变化劢MCV可降低，MCHC仍然增高；白细胞和血小板增多。　　HS患者脾切除后虽能取得显著疗效，但脾切除也可产生许多并发症，部分患者则死于脾切除后感染肠系膜或门静脉闭塞最重要的并发症是感染,尤其婴幼儿患者劢。Singer等于1973年报道850例(其中786例为儿童,且多数在5岁以下手术)脾切除治疗HS30例(3.52%)发生败血症，其中19例(3.5%)死亡死亡率比普通人群高200倍劢。患者大多为1岁以内进行脾切除者但较年长的儿童和成人也非罕见。Schwartz和Green分别统计了成人脾切除后感染的发生率劢：暴发性败血症的年发生率为0.2%～0.5%，其中年死亡率为0.1%；其他细菌感染如肺炎脑膜炎腹膜炎菌血症等的年发生率为4.5%劢，显著高于普通人群感染一般多发生于手术后2年内。脾切除后的另一并发症是缺血性心脏病发生率显著增高(比普通人群高1.86倍)其原因不清。可能与手术后血小板增高有关劢