粘多糖病的分型

类型综合征名缺乏的酶累积的粘多糖遗传方式和基因位置I-HHurlerα-L-艾杜糖醛酸酶DS、HS常染色体隐性遗传，4P16.3I-SScheie同上（较轻）DS、HS同上IH/SH-S征同上（介于H-S之间）DS、HS同上Ⅱ型亚Hunter艾杜糖醛酸-2硫酸酯酶DS、HSX性性连锁，隐性Xq28轻同上DS、HSXq/Xq28边界Ⅲ型ASaffilippoA硫酸酰胺酶HS常染色体隐性BSaffilippoBα-N-乙酰葡糖胺酶HSCSaffilippoCN-乙酰基转移酶HSDSaffilippoD葡糖胺-6-硫酸酯酶HS同上12q14Ⅳ型AMorquio半乳糖-6-硫酸酯酶KSC6S常染色体隐性BMorquio（轻）β-D-半乳糖酶KSⅤ型以前的ScheieⅥ型AMaroteaux-lamyN-乙酰半乳糖胺-4硫酸酯酶DS常染色体隐性，5q13.3B同上（轻）DSⅦβ-D葡萄糖醛酸酶缺乏症β-D-葡糖糖酸酶DS、HS、（CS）常染色性隐性7q21.1-q22ⅧN-乙酰氨基葡糖-6-硫酸酯酶缺乏同前KS、HS　　注：DS-硫酸皮肤素KS-硫酸角质素HS-硫酸（类）肝素CS-4-硫酸软骨素C6S-6-硫酸软骨素表32-29粘多糖病各型的临床特点类型骨骼畸形角膜云翳智能心血管病肝脏并发症和预后I-H（Hunter综合征）多发骨畸形，关节强直特殊面容++，发生早严重智能落后心脏病++肝大儿童时期死于肺炎或心脏病I-S较IH轻寿命正常IH/I-S在I-H和IS型之间ⅡA多发畸形，无驼背无落后心血管病肺高压增大＜15岁死亡，产前测羊水酶活性B多发畸形无轻度同上＞30岁ⅢA-D较轻，且少见无轻-重度无轻度增大生命30～40岁Ⅳ严重，且有特点轻度正常主动脉瓣闭锁不全不大生命至成人Ⅵ中度骨畸形轻度正常无轻度增大?Ⅶ特殊面容及多发畸形轻度正常或落后主动脉病肝脾渐大?Ⅷ侏儒，骨畸形无落后与Ⅲ

粘多糖病有8种类型。是遗传性疾病，由于基因异常而引起。

粘多糖病有8种类型。是遗传性疾病，由于基因异常而引起。