什么是 G6PD 缺乏症及其相关知识

G6PD 缺乏症是一种遗传性疾病，表现为红细胞内葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性降低或缺乏。其症状、诱因、诊断方法、治疗手段及预防措施等值得关注。 1.症状：患者可能出现急性溶血性贫血，如黄疸、贫血、血红蛋白尿等。 2.诱因：常见诱因包括食用蚕豆、服用某些药物（如磺胺类、呋喃唑酮、伯氨喹等）、感染等。 3.诊断：通过实验室检查，如高铁血红蛋白还原试验、G6PD 活性测定等可明确诊断。 4.治疗：急性发作时，需立即停止诱因，纠正贫血，必要时输血。 5.预防：避免食用蚕豆及相关制品，避免使用可能诱发溶血的药物，做好遗传咨询。 G6PD 缺乏症虽然是一种遗传性疾病，但通过了解其特点和做好预防措施，患者可以有效减少发病风险，提高生活质量。

您好！G6PD缺乏症俗称蚕豆病，是遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是最常见的一种遗传性酶缺乏病，俗称蚕豆病。G6PD缺乏症发病原因是由于G6PD基因突变，导致该酶活性降低，红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏，引起溶血性贫血。我觉得从报告来看，您的孩子目前情况很稳定的。以后家长要注意以下的几点：1、禁食蚕豆或蚕豆生加工品，避免在蚕豆开花、结果或收获季节去蚕豆地。2、禁止使用含萘的臭丸放入衣柜驱虫。3、禁止使用的药物：乙酰苯胺、美蓝、硝咪唑、呋喃旦叮、呋喃唑酮、呋喃西林、苯肼、伯氨喹啉、扑疟母星、戊胺喹、磺胺、乙酰磺胺、磺胺吡啶、噻唑酮、甲苯胺蓝、SMZ、TNT等。4、慎用的药：扑热息痛、非拉西丁、阿斯匹林、氨基比林、安替比林、安坦、维生素C、维生素K、氯霉素、链霉素、异烟肼、磺胺嘧啶、磺胺胍、磺胺异恶唑、氯喹、秋水仙碱、苯海拉明、左旋多巴、苯妥英钠、普鲁卡因酰胺、乙胺嘧啶、奎尼丁、奎宁、SM、TMP、优降糖等5、避免感染性诱因：病毒性肝炎、流感、肺炎、伤寒、腮腺炎等。6、凡感染后或接触/服用以上食物或药物数小时或数天内，出现发热、腹痛、呕吐、面黄或苍白、尿呈黄褐色或暗红色等症状，属急性溶血反应，应立即到医院急诊科就诊！只要注意这些问题，就能很好的避免发病。衷心祝您身体健康！祝宝宝茁壮成长！

蚕豆病此病可以遗传给下一代，规律是，父亲患病，可以传给女儿，不传给儿子，母亲患病，可以将病传给约半数女儿和儿子。父或母有这种酶缺乏时，婴儿出生时应留脐带血检查，并及早采取措施，以防新生儿黄疸加重，影响小儿智力发育。若孩子一经诊断为红细胞葡萄糖-6磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏：1．下列药物和食物较易引起溶血，应禁用：抗疟药：伯氨喹啉、扑疟喹啉、戊奎;磺胺类：磺胺甲基异恶唑、磺胺吡啶、对氨苯磺酰胺、磺醋酰胺;解热镇痛药：乙酰苯胺;砜类：噻砜;其他：呋喃坦叮、呋喃唑酮、呋喃西林、萘啶酸、硝咪唑、消心痛、萘（樟脑）、美蓝、苯肼、三硝基甲苯、川连、珍珠粉、蚕豆;2．下列药物可能会引起溶血，但无慢性非球形红细胞溶血性贫血者，用正常治疗剂量时不会引起溶血：抗疟药：氯喹、奎宁、乙胺嘧啶;磺胺类：磺胺甲嘧啶、磺酰乙胞嘧啶、磺胺嘧啶、磺胺脒、长效磺胺、磺胺二甲基异恶唑;解热镇痛药：扑热息痛（商品名：泰诺、百服咛、小儿退热栓）、阿斯匹林、非那酊、氨基比林、安替匹林、保泰松、安他唑林;其他：氯霉素、链霉素、雷米封、洗必泰、VitC、苯妥英钠、对氨基苯甲酸、苯海拉明、秋水仙碱、左旋多巴、丙磺舒、普鲁卡因胺、安坦、亚硫酸钠甲萘醌、三氧甲苄氨嘧啶、扑尔敏、奎尼丁、维生素k（甲萘醌）

G6PD 缺乏症是一种遗传性疾病，表现为红细胞内葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性降低或缺乏。其症状、诱因、诊断方法、治疗手段及预防措施等值得关注。 1.症状：患者可能出现急性溶血性贫血，如黄疸、贫血、血红蛋白尿等。 2.诱因：常见诱因包括食用蚕豆、服用某些药物（如磺胺类、呋喃唑酮、伯氨喹等）、感染等。 3.诊断：通过实验室检查，如高铁血红蛋白还原试验、G6PD 活性测定等可明确诊断。 4.治疗：急性发作时，需立即停止诱因，纠正贫血，必要时输血。 5.预防：避免食用蚕豆及相关制品，避免使用可能诱发溶血的药物，做好遗传咨询。 G6PD 缺乏症虽然是一种遗传性疾病，但通过了解其特点和做好预防措施，患者可以有效减少发病风险，提高生活质量。

俗称蚕豆病,是葡萄糖六磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏者进食蚕豆后发生的急性溶血性贫血.　　其发病情况颇为繁杂,如蚕豆病只发生于G6PD缺乏者,但并非所有的G6PD缺乏者吃蚕豆后都发生溶血；曾经发生蚕豆病者每年吃蚕豆,但不一定每年都发病；发病者溶血和贫血的程度与所食蚕豆量的多少并无平行关系；成年人的发病率显著低于小儿.（本人在3岁时发病,医生说当时只有3%的生还希望）蚕豆病起病急剧,大多在进食新鲜蚕豆后1～2天内发生溶血,最短者只有2小时,最长者可相隔9天.如因吸入花粉而发病者,症状可在数分钟内出现.潜伏期的长短与症状的轻重无关.　本病的贫血程度和症状大多很严重.症状有全身不适,疲倦乏力,畏寒,发热,头晕,头痛,厌食,恶心,呕吐,腹痛等.巩膜轻度黄染,尿色如浓红茶或甚至如酱油.一般病例症状持续2～6天.最重者出现面色极度苍白,全身衰竭,脉搏微弱而速,血压下降,神志迟钝或烦躁不安,少尿或闭尿等急性循环衰竭和急性肾功能衰竭的表现.如果不及时纠正贫血,缺氧和电解质平衡失调,可以致死；但如能及时给以适当的治疗,仍有好转希望.　　G6PD缺乏症为X伴性不完全显性遗传,男性发病多于女性.通常显性遗传的特点是父母任一方的致病基因只要传给子女,都可导致发病.有些携带显性遗传基因的个体可无临床表现,即外显率不是100%,这种情况就是不完全显性.也就是父母可能有一方是显性基因携带者而无临床表现的,正如G6PD缺乏症一样,因属于X连锁,群体中出现外显不全现象,称X连锁不完全显性遗传.