新生儿筛查的重要性及主要项目有哪些？

新生儿筛查十分重要，可早期发现多种潜在疾病，包括遗传代谢病、先天性内分泌异常、听力障碍等。有助于及时干预，改善预后。 1.遗传代谢病：如苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症等，若不及时治疗，会影响孩子生长发育和智力。 2.先天性内分泌异常：像先天性肾上腺皮质增生症，早期诊断能避免严重并发症。 3.听力障碍：及早发现并干预，有助于孩子语言和认知发展。 4.先天性心脏病：部分先心病早期症状不明显，筛查可及时发现。 5.其他：还有一些罕见的疾病，如枫糖尿症、戈谢病等，筛查能增加发现的机会。 总之，新生儿筛查是保障宝宝健康成长的重要措施，家长应重视并积极配合。

一种称为苯丙酮尿症的疾病，是由于体内缺少苯丙氨酸羟化酶，致使人体不能代谢苯丙氨酸。这样，体内就会出现苯丙氨酸堆积，造成人体器官受损，特别是大脑，严重影响孩子的智力。如果能及早发现，及早采用低苯丙氨酸奶粉替代一般婴儿奶粉或母乳，可避免体内苯丙氨酸的堆积，从而阻止大脑的损害。另一种称为先天性甲状腺功能低下的疾病，是由于先天性甲状腺功能发育迟缓，不能产生足够的甲状腺素，致使包括大脑在内的人体器官发育受阻，出现以呆傻为主要表现的发育落后。及早合理补充甲状腺素片，可避免人体的受损。还有一些原因可导致听力系统发育受损。先天性听力功能降低，可导致续发的发音障碍，导致先天性聋哑。若早发现(最好在生后6个月内)，可及早使用助听器或进行人工耳蜗植入手术，这些措施对改善发音障碍都非常有利

新生儿筛查是出生后预防和治疗某些遗传病的有效方法。一般采取脐血或足跟血的纸片进行。新生儿筛查一般是在婴儿出生后三天采取脐血或足跟血的纸片进行。新生儿筛查是指在新生儿群体中，用快速、敏感的实验室方法对新生儿的遗传代谢病、先天性内分泌异常以及某些危害严重的遗传性疾病进行筛查的总称，其目的是对那些患病的新生儿在临床症状尚未表现之前或表现轻微时通过筛查，得以早期诊断、早期治疗，防止机体组织器官发生不可逆的损伤。避免患儿发生智力低下、严重的疾病或死亡。

新生儿刚出生要做听力筛查，然后医生还会问你要不要采足底血做筛查，这个是自愿的，需要自己付费。采足底血是进行新生儿疾病筛查,主要是查苯丙酮尿症和甲状腺功能低下，个人觉得还是有必要查的。我家宝宝出生没给做听力筛查，因为我们觉得听得到还是听不到月子里观察宝宝就可以知道了。O(∩_∩)O~

采血部位及注意事项1.采血部位：新生儿筛查血标本采集部位宜选择足跟内,外侧缘.2.注意事项：为保证安全,下列部位绝不允许用于新生儿疾病筛查血标本的采集,否则容易造成邻近组织如软骨,肌腱,神经等的损伤.①足跟中心部位②足弓部位③曾经用过的针眼部位④水肿或肿胀部位⑤手指部位⑥后足跟弯曲部位采血步骤1.采血前再次将卡片姓名与新生儿进行核对,避免差错.2.操作者清洗双手,佩带无滑石粉手套,要求每采完一个新生儿后更换一次手套.3.新生儿头高脚低位,按摩或热敷新生儿足跟.4.用75%的酒精棉球或棉签消毒采血部位,待酒精自然挥发或用无菌棉球擦掉多余酒精后再开始采血.5.使用一次性采血针针刺足跟选定部位,刺入深度小于3mm,因第一滴血含有体液或皮肤碎片,应用消毒过的干棉球拭除,取第2滴血.6.在距针眼较大范围处挤压（不允许挤压和揉搓针眼处）,再放松形成足够大的血滴,将滤纸片接触血滴（勿触及周围皮肤）,使血自然渗透至滤纸背面,共需2个血斑,要求血斑直径1cm.禁止在1个圆圈处反复多次浸血.7.采血完毕用无菌棉球轻压采血部位止血,胶布固定后将婴儿送回病房.一.新生儿筛查采血不规范能否影响筛查结果?卡片填写不合格有下列情况之一者,属卡片填写不合格,须退回重新填写完整.①字迹不清,无法辨认.②卡片内项目填写不完整或空项等.有下列情况之一者,属标本不合格,须退回重新采血.①血样采集未按要求在生后规定时间72小时后采血.没有充分哺乳72小时后进行的（哺乳至少6次）.②血滴未完全渗透滤纸正反两面的.③滤纸两面浸血呈夹心血斑的.④血斑直径小于1厘米的.⑤血样采集后因保管不当,化验时血斑不溶,无法检测的.⑥标本污染的：滤纸片未妥善保存于清洁干燥处,揉搓,挤压,受潮,污染等.⑦标本与化学试剂共用1个口袋递送的.⑧用注射器作为血样收集器具进行递送检验的.凡退回的不合格卡片必须在10个工作日内返还新生儿疾病筛查中心.2.首次采血查出PKU可疑,后复查正常,还需要再复查一次吗?首次采血查出PKU可疑,后复查正常,就不会再通知你重采了.如通知需要复查,应及时重采.