范可尼贫血是一种罕见的遗传性血液疾病,主要特征是骨髓造血功能衰竭、先天性发育异常及易患肿瘤。其发病与多种基因突变有关。身体感到不适时,务必及时就诊,听从医生的建议进行诊治,不要自己擅自用药。
1.病因:常由多个基因突变导致,如FANCA、FANCC等基因。
2.症状:包括贫血、出血、易感染,还可能有身体畸形,如骨骼异常、拇指缺如等。
3.诊断:依靠血液检查、骨髓穿刺、染色体分析等。
4.治疗:主要有造血干细胞移植、雄激素治疗、输血支持等。
5.预后:取决于病情严重程度和治疗效果,部分患者预后不良。
范可尼贫血较为复杂,患者需早诊断、早治疗,以改善预后。
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