卟啉病是由于血红素生物合成途径中的酶活性缺乏,引起卟啉或其前体物质异常蓄积导致的一组疾病,包括多种类型,症状多样,对健康影响较大。 1.病因:多由遗传因素导致,部分可由后天因素如药物、化学物质等诱发。 2.症状:常见皮肤症状如光敏感、水疱、溃疡等,还可能有神经精神症状如腹痛、肢体疼痛、肌无力等。 3.分类:包括红细胞生成性原卟啉病、迟发性皮肤卟啉病、急性间歇性卟啉病等。 4.诊断:通过检测血液、尿液中的卟啉及其代谢产物,结合症状和家族史进行诊断。 5.治疗:以避免诱因、对症治疗为主。急性发作时可使用葡萄糖、羟高铁血红素等。 6.预后:部分类型预后较好,通过治疗可控制症状;但某些严重类型可能影响生活质量。 卟啉病虽然相对罕见,但及时诊断和合理治疗有助于改善症状,提高生活质量。患者应积极配合医生治疗,注意日常防护。
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陆杉 主任医师 广东省中医院
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陆杉 主任医师 广东省中医院
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张华 主任医师 广州市中医医院
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杨斌 副主任医师 广州市红十字会医院
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杨斌 副主任医师 广州市红十字会医院
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杨斌 副主任医师 广州市红十字会医院