家族性噬血细胞综合征是一种罕见的严重疾病,会导致免疫系统过度激活。患者可能出现发热、肝脾肿大等症状。若怀疑患病,应尽快就医,明确诊断。当身体出现异常时,应赶紧就医,听从医生的指导进行诊治,不宜擅自用药。
1.疾病介绍:这是一种遗传性疾病,基因突变导致免疫调节异常。
2.症状表现:发热、肝脾肿大、全血细胞减少、黄疸等。
3.诊断方法:包括血常规、血生化、骨髓穿刺等检查。
4.治疗方式:常用化疗药物如依托泊苷、环孢素等;免疫治疗如使用免疫抑制剂;血浆置换可清除有害因子;造血干细胞移植是重要治疗手段。
5.特殊情况:对有中枢神经系统受累者,可应用地塞米松。
家族性噬血细胞综合征病情凶险,需及时诊断和治疗。患者经规范治疗后,部分可获得较好预后。
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