家族性噬血细胞综合征的诊断,需综合血象、骨髓象、血液生化等多方面检查。若感身体不适,请立即寻求专业医疗帮助,遵循医生指导进行治疗,切勿随意服药。
1.血象:多为全血细胞减少,血小板减少明显。
2.骨髓象:早期增生活跃,晚期增生程度降低。
3.血液生化:甘油三酯升高,肝功能异常,铁蛋白升高等。
4.脑脊液:压升高,细胞数轻度增加,蛋白升高。
5.免疫学检查:T细胞功能缺陷,NK细胞活性降低或消失。
6.影像检查:胸片可见间质性肺浸润,头颅CT或MR可有异常。
综合上述多种检查结果,结合临床表现,可对家族性噬血细胞综合征进行诊断。
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