家族性噬血细胞综合征的诊断:
1.血象 多为全血细胞减少,以血小板减少为明显,病情缓解时,首先可见到血小板上升;而在病情恶化时,亦首先见到血小板下降。白细胞减少的程度较轻。
2.骨髓象 在疾病早期骨髓表现为中等度的增生活跃,噬血细胞现象不明显,常常表现为反应性骨髓象,无恶性细胞浸润,晚期骨髓增生程度降低,这很难与细胞毒性药物所致的骨髓抑制鉴别。
3.血液生化、凝血检查 在家族性噬血细胞综合征早期即可出现血甘油三酯升高,脂蛋白电泳显示非常低密度脂蛋白升高,而高密度脂蛋白降低。肝功能异常,ALT和胆红素明显升高。血清铁蛋白升高,低钠血症,低蛋白血症(白蛋白降低)等均较常见且与炎症程度平行。纤维蛋白原降低,部分活性凝血酶时间(APTT)延长,肝功能损害者凝血酶原时间(PT)延长。
4.脑脊液 压升高,细胞数轻度增加,大多数(
5~20)×10^6/L,以淋巴细胞为主,蛋白升高。但也有神经系统症状明显而脑脊液正常者。
5.免疫学检查 T细胞功能缺陷,NK细胞活性降低或消失。IL-1受体拮抗物、可溶性IL-2受体、IL-6、IFN-γ、TNF-α等均升高。
6.影像检查 部分家族性噬血细胞综合征病人胸片可见间质性肺浸润,晚期病人头颅CT或MR检查可发现异常,其改变为陈旧或活动性的感染,脱髓鞘,出血,萎缩或脑水肿。
有时亦可在CT上发现脑部钙化。 家族性噬血细胞综合征的诊断
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