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丙酮酸激酶缺乏症是什么病？
疾病：提问于 2015-12-11 15:03 -
病情描述：
丙酮酸激酶缺乏症是什么病？
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回答1
丙酮酸激酶缺乏症是由丙酮酸激酶基因异常所致，主要是PK基因点突变，小部分患者表现为缺失或插入ATP缺乏是丙酮酸激酶缺乏症导致溶血的因素，丙酮酸激酶活性测定是诊断本病的主要手段。本病尚无特异性治疗方法
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