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红细胞生成性原卟啉症需要做哪些检查
疾病：卟啉病提问于 2024-10-08 17:47 -
病情描述：
红细胞生成性原卟啉症要做哪些检查
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回答1
红细胞生成性原卟啉症的检查包括血液检查、尿液检查、肝功能检查、基因检测、组织病理检查等。 1.血液检查：通过血常规可了解红细胞、血红蛋白等指标。测定血清铁和铁蛋白水平，有助于判断是否存在缺铁情况。 2.尿液检查：检测尿卟啉含量，对诊断有重要意义。 3.肝功能检查：了解肝脏功能是否受损，因为卟啉代谢与肝脏密切相关。 4.基因检测：明确是否存在相关基因突变，辅助诊断。 5.组织病理检查：对皮肤病变部位进行活检，观察病理改变。 通过以上多种检查方法的综合应用，能够较为准确地诊断红细胞生成性原卟啉症，为后续的治疗提供依据。
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