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先天性大疱性鱼鳞病样红皮病的病因和症状是什么？
疾病：鱼鳞病提问于 2015-12-21 17:04 -
病情描述：
先天性大疱性鱼鳞病样红皮病的病因和症状是什么？
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回答1
先天性大疱性鱼鳞病样红皮病是一种罕见的遗传性皮肤病，由基因突变导致，常在婴儿出生时或出生后不久显现。此病对患者的生活质量和皮肤健康造成显著影响，需要及时医疗干预。若身体出现异常症状，请立刻就诊，根据医生的嘱咐进行治疗，切勿自行用药。
1.病因：此病源于基因异常，主要是角蛋白1或角蛋白17基因突变，导致角质形成细胞结构异常，使皮肤变得脆弱，容易形成水疱和脱屑。
2.早期症状：新生儿出生时或出生后几天，皮肤可能出现广泛红斑、水疱、表皮松解，严重时可伴有全身皮肤脱落。
3.皮肤表现：随着病情发展，皮肤可能出现鱼鳞状或铠甲样增厚，尤其是在四肢远端和躯干。
4.并发症：患者可能面临感染风险增加，由于皮肤屏障功能受损，容易受到细菌、病毒和真菌的侵袭。
5.伴随症状：部分患者可能出现眼睑外翻、角膜浑浊等眼部问题，以及指甲发育不良等症状。
先天性大疱性鱼鳞病样红皮病是一种严重的遗传性皮肤病，需要皮肤科专家的持续管理和治疗。早期诊断和治疗有助于控制症状，防止并发症的发生。患者及其家庭应与医疗团队密切合作，制定个性化的护理计划，以改善生活质量。-
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回答2
你好，先天性大疱性鱼鳞病样红皮病又名鱼鳞病样红皮病(大疱型)，大疱性鱼鳞病样角化过度症、显性遗传先天性鱼鳞病，表皮松解性角化过度鱼鳞病。是一种常染色体显性遗传的先天性疾病。
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