遗传性毛细血管扩张症的诊断，主要依据临床表现、家族病史、实验室检查、影像学检查和基因检测等。 1. 临床表现：反复鼻出血、皮肤和黏膜出现毛细血管扩张等。 2. 家族病史：了解家族中是否有类似疾病患者。 3. 实验室检查：包括血常规、凝血功能检查等，排除其他血液疾病。 4. 影像学检查：如胃肠镜检查，查看胃肠道是否存在毛细血管扩张。 5. 基因检测：确定是否存在相关基因突变。 综合以上多种方法，能够较为准确地诊断遗传性毛细血管扩张症。早期诊断对于疾病的治疗和管理具有重要意义。
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