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异染色性白质脑病是怎样的一种疾病？
疾病：提问于 2024-10-08 17:14 -
病情描述：
异染色性白质脑病是一种什么病？
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回答1
异染色性白质脑病是一种罕见的遗传性脑白质营养不良疾病，主要影响神经系统，导致进行性的神经功能障碍。其发病机制、症状表现、诊断方法、治疗手段及预后情况等都有特定特点。 1.发病机制：由于芳基硫酸酯酶 A 缺乏，导致脑硫脂在中枢和周围神经系统中沉积。 2.症状表现：患儿多在出生后 1-2 年内出现运动发育迟缓、视力和听力障碍、智力减退等。 3.诊断方法：通过临床表现、实验室检查（检测芳基硫酸酯酶 A 活性）、影像学检查（如头颅磁共振成像）等综合判断。 4.治疗手段：目前尚无特效治疗方法，主要是对症支持治疗，如康复训练、营养支持等。 5.预后情况：病情通常呈进行性加重，预后较差。 总之，异染色性白质脑病是一种严重的神经系统疾病，虽然治疗困难，但早期诊断和适当的支持治疗对改善患儿生活质量有一定帮助。
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