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遗传性纯红细胞再生障碍是怎样的一种疾病？
疾病：红细胞异常提问于 2024-10-08 16:33 -
病情描述：
遗传性纯红细胞再生障碍怎么回事
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回答1
遗传性纯红细胞再生障碍是一种罕见的遗传性血液疾病，主要特征是骨髓中红系祖细胞显著减少或缺乏，导致红细胞生成障碍。其发病与遗传因素密切相关，可由多种基因突变引起，治疗方法包括药物治疗、输血治疗和造血干细胞移植等。 1.病因：多由基因突变导致，如 RPS19、RPL5、RPL11 等基因。 2.症状：表现为贫血相关症状，如乏力、头晕、心悸、气短等。 3.诊断：依靠血常规、骨髓穿刺及活检等检查明确。 4.治疗：药物方面，常用的有泼尼松、环孢素 A、促红细胞生成素等；严重者可能需要输血治疗或进行造血干细胞移植。 5.预后：取决于病情严重程度、治疗反应及有无并发症等。 遗传性纯红细胞再生障碍虽然罕见，但通过早期诊断和合理治疗，部分患者的病情可以得到有效控制，提高生活质量。
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