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先天性角化不良是怎样的一种疾病？
疾病：提问于 2024-10-08 17:20 -
病情描述：
先天性角化不良是一种什么病？
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回答1
先天性角化不良是一种罕见的遗传性疾病，主要影响造血系统、皮肤和指甲等，由基因突变引起。其特征包括骨髓衰竭、皮肤异常、指甲营养不良等。 1.病因：通常是由于基因突变，导致端粒维持和功能障碍。 2.症状：骨髓衰竭可引起贫血、易感染、出血；皮肤出现网状色素沉着、萎缩、毛细血管扩张；指甲变薄、易碎、有纵嵴。 3.诊断：通过临床表现、血液检查、基因检测等综合判断。 4.并发症：易并发恶性肿瘤，如骨髓增生异常综合征、急性髓系白血病等。 5.治疗：目前无根治方法，主要是对症治疗，如输血改善贫血，预防感染，必要时进行骨髓移植。 先天性角化不良虽然罕见，但早期诊断和适当治疗有助于提高患者生活质量，延长生存期。患者应定期就医，遵循医生建议进行治疗和管理。
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