- Q：
糖原累积病V型是什么病
- A：
你好，糖原累积病V型又称为MeAridle综合征，主要是骨骼肌缺乏肌磷酸化酶引起的。本病见于儿童及成人。起初表现为肌痉挛及易疲劳，典型表现为剧烈运动后出现肌肉痛性痉挛和肌球蛋白尿。成年之后可发生肌萎缩和肌无力。[详细]
- Q：
糖原累积病O型是什么病
- A：
你好，糖原累积病O型系糖原合成酶缺乏引起的，肝脏的糖原减少。由于糖原降解率仍然正常，故糖原贮存不足将迅速导致匮乏而引起低血糖症。病儿出生后不久出现呼吸暂停、抽搐。酮尿症为重要的诊断线索。本病无特殊治疗方法。[详细]
- Q：
糖原累积病Ⅳ型是什么病
- A：
你好，糖原累积病Ⅳ型又称Andersen病(Andersen disease)，支链淀粉病(amylopectinosis)或淀粉-(4-l，转葡糖苷酶缺乏症[amylo-(4→l，transglucosidase deficiency]。罕见。[详细]
- Q：
糖原累积病I型是什么病
- A：
你好，糖原累积病I型是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。 婴儿期间，血糖浓度可在喂养后3～4小时降到少于24mmol/L(40mg/d。两次喂养中的间期较长会引起更严重的低血糖，伴有高乳酸血症和代谢性酸中毒。[详细]
- Q：
糖原累积病性水肿有哪些症状诊断
- A：
你好，糖原累积病又称糖原沉积症或糖原病，是一组罕见的糖原代谢异常的遗传性疾病。本症根据酶缺陷的不同以及糖原在体内沉积部位的不同分为13个亚型。其中除第Ⅸ型为性连锁遗传外，其余均为常染色体隐性遗传。不同亚型的糖原累积病在疾病发展的过程中有可能并发不同临床表现的水肿。诊断对于临床表现为肝、脾、肾脏肿大，空腹低血糖、高血脂、贫血等的婴幼儿，尤其是父母有近亲婚配史者，在排除其他疾病的基础上，应考虑到本病的...[详细]
- Q：
糖原累积病性水肿有哪些表现和诊断？
- A：
你好，诊断对于临床表现为肝、脾、肾脏肿大，空腹低血糖、高血脂、贫血等的婴幼儿，尤其是父母有近亲婚配史者，在排除其他疾病的基础上，应考虑到本病的可能性。对于患儿表现出来的肝源性水肿、心源性水肿或肾源性水肿，在排除一些常见原因后，也应考虑到本症水肿的可能性，并结合实验室检查结果做出诊断。本症的确诊有赖于受累组织或器官的活检以及染色体检查结果。[详细]
- Q：
糖原累积病性水肿是什么病？
- A：
你好，糖原累积病又称糖原沉积症或糖原病，是一组罕见的糖原代谢异常的遗传性疾病。本症根据酶缺陷的不同以及糖原在体内沉积部位的不同分为13个亚型。其中除第Ⅸ型为性连锁遗传外，其余均为常染色体隐性遗传。不同亚型的糖原累积病在疾病发展的过程中有可能并发不同临床表现的水肿。[详细]
- Q：
糖原累积病Ib型是什么病
- A：
你好，糖原累积病I b型(GSDIb型)，又称糖原累积病拟GSDI型，是由于肝细胞微粒体膜缺陷，葡萄糖-6-磷酸酶虽然活性正常，但不能通过膜转运。本病在临床表现上与GSDIa相似，不能区别。[详细]
- Q：
糖原累积病性水肿是怎么回事？
- A：
你好，发病机理本病可分为两大类，即肝一低血糖性糖原累积病及肌一能量障碍性糖原累积病。肝一低血糖性糖原累积病包括葡萄糖一6一磷酸酶缺乏(Ⅰa型)及更罕见的Ⅰ型亚型G一6一P微粒体转移酶缺乏(Ⅰb型)，脱分支酶缺乏(Ⅲ型)，肝磷酸化酶缺乏(Ⅳ型)和伴X染色体与常染色体隐性遗传的磷酸酶B激酶缺乏。肌一能量障碍性糖原累积病包括肌酸磷酸酶缺乏(Ⅴ型)，磷酸果糖激酶缺乏(Ⅶ型)，磷酸甘油变位酶缺乏和LDHM亚...[详细]
- Q：
糖原累积病Ⅳ型是什么病
- A：
你好，糖原累积病Ⅳ型又称Andersen病Andersendisease，支链淀粉病amylopectinosis或淀粉-4-l，转葡糖苷酶缺乏症[amylo-4→l，transglucosidasedeficiency]。罕见。[详细]
- Q：
糖原累积症是什么病
- A：
你好，糖原代谢病以往称为糖原积累症glycogenstoragedisease，glycogenosis.GSD，是由先天性酶缺陷致使糖原浓度或结构异常而引起的糖原代谢紊乱性疾病。糖原的合成与分解经过较复杂的化学变化过程，需要多种酶的参与。[详细]
- Q：
糖原累积病I型是什么病
- A：
你好，糖原累积病I型是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。婴儿期间，血糖浓度可在喂养后3～4小时降到少于24mmol/L40mg/d。两次喂养中的间期较长会引起更严重的低血糖，伴有高乳酸血症和代谢性酸中毒。[详细]
- Q：
糖原累积病Ib型是什么病
- A：
你好，糖原累积病Ib型GSDIb型，又称糖原累积病拟GSDI型，是由于肝细胞微粒体膜缺陷，葡萄糖-6-磷酸酶虽然活性正常，但不能通过膜转运。本病在临床表现上与GSDIa相似，不能区别。[详细]
- Q：
糖原累积病V型是什么病
- A：
你好，糖原累积病V型又称为MeAridle综合征，主要是骨骼肌缺乏肌磷酸化酶引起的。本病见于儿童及成人。起初表现为肌痉挛及易疲劳，典型表现为剧烈运动后出现肌肉痛性痉挛和肌球蛋白尿。成年之后可发生肌萎缩和肌无力。[详细]
- Q：
糖原累积病Ⅶ型是什么病
- A：
你好，糖原累积病Ⅶ型又名Tarui病Taruidisease和磷酸果糖激酶缺乏症phosphofructokinasedeficiency，由Tarui196首报。[详细]
- Q：
糖原累积病O型是什么病
- A：
你好，糖原累积病O型系糖原合成酶缺乏引起的，肝脏的糖原减少。由于糖原降解率仍然正常，故糖原贮存不足将迅速导致匮乏而引起低血糖症。病儿出生后不久出现呼吸暂停、抽搐。酮尿症为重要的诊断线索。本病无特殊治疗方法。[详细]
- Q：
糖原累积病V型如何诊断检查
- A：
诊断对策：除上述临床表现外可做下列试验：1.束臂运动实验即以血压绷带维持血压于收缩压，同时令病人用同一手臂的手挤压橡皮球，约每秒进行一次。健康人容易挤压70～100次，伴有某些不适，但无痛性痉挛性发作，血压带放气后无遗留症状，肘前静脉血标本中乳酸量增加3倍以上，而GSDV型病人，由于痛性痉挛的限制，只能挤压20～30次。解除血压带后，痛性痉挛仍持续，手呈强直姿势(腕部弯曲，手指伸展)，且不能被病人...[详细]
- Q：
糖原累积病Ia型的症状有哪些
- A：
临床表现此型病儿病情严重程度差异甚大。大多数隐袭起病，出生时即有肝大，触诊质地坚实，表面光滑，无触痛，无黄疸，脾不肿大。一般婴儿期除肝大外，其他表现往往不明显。严重病例则可在新生儿期即发生脱水、酸中毒症状(此种病儿常在婴儿早期死亡)。年龄渐长、逐渐出现低血糖症状，常发生于夜晚，病儿频发呕吐、软弱、出汗、嗜睡、震颤，偶尔出现昏迷或惊厥。但显著低血糖也可能被很好耐受，如有报告血糖低至0.56mmol/...[详细]
- Q：
糖原累积症的治疗方法有哪些
- A：
糖原累积症的治疗：糖原累积症的治疗概要：糖原累积症治疗可采取多餐进食以维持血糖水平。多采用生玉米淀粉口服，减少低血糖发作。对症治疗，血尿酸过高时予以别嘌呤醇治疗。肝细胞或肝移植、骨髓移植、酶替代治疗等其他治疗。糖原累积症的详细治疗：糖原累积症的治疗：本病的病理生理基础是在空腹低血糖时，由于胰高糖素的代偿分泌促进了肝糖原分解，导致了患儿体内6-磷酸葡萄糖累积和由此生成过量的乳酸、三酸甘油酯和胆固醇等...[详细]
- Q：
糖原累积病Ⅴ型的症状有哪些
- A：
糖原累积病Ⅴ型按病程分为儿童、少年和成人3期。糖原累积病Ⅴ型儿童期仅表现为肌肉易疲劳。少年期轻、中度体力活动后激发痛性痉挛，多在肢体远端，随后出现肌无力和肌强直，发作持续数小时至数日，常伴肌红蛋白尿。若在发作前能预感，休息片刻，可阻止严重发作发生。出现肌痉挛后继续活动，肌痛和痉挛反而减轻，称继减现象(secondwindphenomenon)，乃因增加脂肪酸释放缘故。成人期30-50岁起病，以肌无...[详细]
- Q：
糖原累积病Ia型的治疗方法有哪些
- A：
糖原累积病Ia型的治疗：治疗对肝的生化缺陷无矫正性治疗方法。维持血糖浓度接近正常水平可使临床症状有所改善。为此，应增加进餐次数，午夜加餐一次可避免次晨的低血糖症。无论何时，一旦出现低血糖症状，均应立即口服葡萄糖。应少食脂肪食品，以减少酮体的产生。蛋白饮食固然可保证营养与能量需要，但病人变氨基酸为葡萄糖的能力有限，因此高蛋白饮食无特殊意义。限制含乳糖的牛奶是合理的，因为半乳糖会加重高乳酸血症。尚应注...[详细]
- Q：
糖原累积病Ⅳ型的症状有哪些
- A：
糖原累积病Ⅳ型的症状：生后不久即表现生长迟缓。数月后进行性肝脾肿大，肝功能衰竭伴肝硬化、腹水和门静脉高压，极少活过3岁。可有肌张力低，肌萎缩，腱反射弱。曾报l例全身性肌萎缩类似婴儿型SMA。由于淀粉一(1，4→1，6)转葡糖苷酶缺乏致病，大量支链淀粉(amylopectin)样异常糖原沉积于肝、肌和神经系统等各器官组织中。病理检查见舌、膈肌较其他骨骼肌糖原贮积更多，电镜示贮积物表现为分支丝(bra...[详细]
- Q：
糖原累积病I型的治疗方法有哪些
- A：
糖原累积病I型的治疗：糖原累积病I型的病理生理基础是在空腹低血糖时，由于胰高糖素的代偿分泌促进了肝糖原分解，导致了患儿体内6-磷酸葡萄糖累积和由此生成过量的乳酸、三酸甘油酯和胆固醇等一系列病理生化过程。因此，从理论上讲，任何可以保持正常血糖水平的方法即可阻断这种异常的生化过程，减轻糖原累积病I型的临床症状。日间多次少量进食和夜间使用鼻饲管持续点滴高碳水化合物液，以维持血糖水平在4～5mmoL/L。...[详细]
- Q：
糖原累积症的症状有哪些
- A：
糖原累积症的症状：1.生长发育落后由于慢性乳酸酸中毒和长期胰岛素/胰高糖素比例失常以及肝脏的损害，使蛋白分解过度、合成障碍及生长介质降低，患儿身材矮小，骨龄落后，骨质疏松，但身体各部比例和智能正常。向心性肥胖，皮下脂肪堆积，可有脂肪泻。2.腹部臌胀肝脏持续增大而坚实，常占据右腹的大部，表面光滑，无触痛，不伴黄疸或脾增大，少数可有肝功能不全表现，如GPT增高、低蛋白血症。3.肾脏肿大一般不引起临床症...[详细]
- Q：
糖原累积病Ⅱ型的症状有哪些
- A：
糖原累积病Ⅱ型的症状：1.GSDⅡa型即经典式全身糖原代谢病，也称Pompe病。该病几乎均是致命性的，通常发生于生后2年内。受累病儿出生时看似健康，但心脏大小与心电图为界限性异常，此时肝脏大小和肌肉张力也正常。出生后数周或数月，病儿始呈现肌肉弛缓、食欲不振、呕吐、生长发育延迟，以后逐渐出现心功能不全症状。心脏巨大，通常没有杂音。肝一般轻度肿大。舌较大，可因吸入性肺炎引起慢性肺部浸润和肺不张。巨大的...[详细]
- Q：
肝糖原累积病的治疗方法有哪些
- A：
肝糖原累积病的治疗：治疗酶的缺陷尚无法纠正。治疗仅在于阻断因中间代谢异常引起的继发损害。为避免低血糖应合理安排进餐时间和给高蛋白饮食，低血糖频发者有人主张夜间鼻饲持续滴入葡萄糖，可改善预后。葡萄糖-6-磷酸酶、肝磷酸酶可在肾上腺皮质激素及雄性激素的影响下活力提高，对轻症可使症状改善，增强患儿体质，避免感染是重要环节，若发生感染应立即处理，在纠酸时宜用碳酸氢钠，当发生任何感染时，都易加重低血糖和酸中...[详细]
- Q：
糖原累积病I型的症状有哪些
- A：
糖原累积病I型重症在新生儿期即可出现严重低血糖、酸中毒、呼吸困难和肝肿大等症状;轻症病例则常在婴幼儿期因生长迟缓、腹部膨胀等就诊。患儿身材明显矮小，骨龄落后，骨质疏松。腹部因肝持续增大而膨隆显著。肌肉松弛，四肢伸侧皮下常有黄色瘤可见。但身体各部比例和智能等都正常。糖原累积病I型患儿时有低血糖发作和腹泻发生。少数幼婴在重症低血糖时尚可伴发惊厥，但亦有血糖降至0.56mmol/L(10mg/dl)以下...[详细]
- Q：
肝糖原累积病的症状有哪些
- A：
临床表现新生儿期病人可表现为肝肿大、呼吸困难，酮酸血症及低血糖抽搐。自l岁以后至儿童期逐渐出现典型症状，肝脏肿大为本病特征，肝大而坚实，常占据右腹的大部，触诊肝脏平滑，无压痛，无黄染，脾脏不增大。此外病儿有向心性肥胖，面容丰满，腹部膨隆，下腹及耻骨区脂肪尤多，四肢不明显，但肌肉发育差。幼儿3—4小时喂食一次，否则有低血糖表现，年长儿刚在晨起空腹时出现低血糖症状。患儿生长发育迟缓，呈侏儒状，肌肉常松...[详细]
- Q：
糖原累积病Ⅲ型的症状有哪些
- A：
糖原累积病Ⅲ型的主要表现是肝肿大，发育迟缓，可有脾肿大，低血糖少见。1.婴儿型数月始患低血糖，成长受限，肝肿大，全身无力伴肌张力低，竖头不能，可有心肥大，与GSDⅠ型相似。2.成人型无低血糖和肾肿火，有些患者20岁后肝肿大可自行消退。童年时常有腹膨隆史。多为良性病程，有些呈中年慢性进行性肌病，肌无力，后期手、前臂或肢带肌萎缩，行走和登楼困难，体重减轻，EMG为肌病性变化，少数可发展成肝硬化。[详细]
- Q：
糖原累积病Ⅱ型的治疗方法有哪些
- A：
糖原累积病Ⅱ型的治疗：糖原累积病Ⅱ型的预防：羊水脱落细胞的酶测定可为产前诊断手段。高蛋白饮食和脂质体(1iposome)静注。糖原累积病Ⅱ型的治疗：无特殊治疗。由于通常的糖代谢途径正常，饮食控制无效。洋地黄虽可用于心衰，但实际未见有何效应。曾有用白细胞中提取的酶作为替代疗法的报道。目前有学者正探索该病的基因治疗，其初期的动物试验已取得一定的成果。人采用黑色曲菌(Aspergillusniger)的...[详细]