马富西综合症的症状表现男女无差别，无家族史，无遗传史。具有多发性内生性软骨瘤特征。表现为肿瘤部位外观畸形，关节活动受限，有压痛。个别病人可出现病理性骨折。就诊年龄多在30岁左右。本病特点为在骨病损处，有扩张的静脉或皮下组织和软组织内有软的蓝色血管瘤存在，偶尔内脏也有血管瘤病变。[详细]

马富西综合症的治疗一般不需作切除术。若有严重畸形影响功者或有骨折者，可作局部切除，若有恶变者，应及时作截肢术。[详细]