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着色性干皮侏儒综合征诊断检查
Q：

着色性干皮侏儒综合征的诊断

A：

着色性干皮侏儒综合征的诊断目前在医学上大多是以临床特征来依据，如骨龄测定、外观、生长情形……等，对于第一型通常也会用较低的生长激素结合蛋白（GHBP）来做诊断的依据，但诊断不能完全依靠生长激素结合蛋白的数值，因为在某些病人中，也曾发现此一数值是正常的。 [详细]
Q：

先天性侏儒-痴呆综合征的诊断

A：

先天性侏儒-痴呆综合征的诊断结合临床表现及相关实验室检查可进行。小儿先天性侏儒痴呆综合征应与Turner综合征相鉴别。Turner综合征，也叫先天性卵巢发育不全综合征，为女性缺少一条X染色体所致的身材矮小、原发性闭经、颈蹼、肘外翻等异常。本型发病率约占女性智力缺陷的0.64%，其临床特点为患者外貌女性，身体较矮，第二特征发育不良，卵巢缺如，无生育能力。部分患者智力轻度低下。有的患者伴有心、肾、骨骼...[详细]
Q：

先天性侏儒痴呆的诊断

A：

先天性侏儒痴呆的诊断应与Turner综合征相鉴别。Turner综合征，也叫先天性卵巢发育不全综合征，为女性缺少一条X染色体所致的身材矮小、原发性闭经、颈蹼、肘外翻等异常。本型发病率约占女性智力缺陷的0.64%，其临床特点为患者外貌女性，身体较矮，第二特征发育不良，卵巢缺如，无生育能力。部分患者智力轻度低下。有的患者伴有心、肾、骨骼等先天畸形。这两类综合征症状相似，但通过染色体检查可以确诊其不同。 [详细]
Q：

阿姆斯特丹型侏儒综合征的诊断

A：

阿姆斯特丹型侏儒综合征的诊断可根据特殊面容、皮肤纹理变化，及其他临床表现作出判断。染色体、血、尿、脑脊液检查通常正常，氮平衡检查、基础代谢率检查通常也正常，相反有严重生长障碍。X线心脏检查、内分泌检查亦有助于诊断。通常诊断标准：凡身高低于同一种族、同一年龄、同一性别的小儿的标准身高的30%以上，或成年人身高在120厘米以下者，为侏儒。[详细]
Q：

如何诊断侏儒症

A：

侏儒症诊断：根据患者生长发育迟缓，身材矮小，生长速率慢，X线骨龄落后于同年龄儿童，血、尿垂体激素和多种垂体靶腺功能测定，并排除其他造成生长发育落后的因素而作出诊断。[详细]
Q：

侏儒症应做什么检查

A：

侏儒症应做的检查：激发试验、生长激素激发试验、胰高糖素激发试验、生长激素。[详细]
Q：

生长激素缺乏性侏儒症需要做哪些检查

A：

你好，可以做以下检查：生长激素缺乏性侏儒症症的检查主要根据身材矮小、童年体形和外貌、生长速度缓慢以及无性的发育等临床特征;血清GH基值明显降低或测不出，结合兴奋试验，以及 IGF一1测定等作出诊断。[详细]
Q：

怎么诊断生长激素缺乏性侏儒症

A：

你好，生长激素缺乏性侏儒症症的诊断主要根据身材矮小、童年体形和外貌、生长速度缓慢以及无性的发育等临床特征；血清GH基值明显降低或测不出，结合兴奋试验，以及 IGF一1测定等作出诊断。[详细]
Q：

先天性侏儒痴呆可以怎么诊断

A：

你好，要做以下检查：染色体、国际标准智力测试、性激素六项检查、二维超声心动图、四肢的骨和关节平片、胸部平片。[详细]
Q：

先天性侏儒痴呆要做哪些检查

A：

你好，建议要做以下检查：染色体、国际标准智力测试、性激素六项检查、二维超声心动图、四肢的骨和关节平片、胸部平片。[详细]
Q：

小儿阿姆斯特丹型侏儒要做哪些检查

A：

可以做一下检查：血、尿、便常规检查;超声心动图、X线片检查;染色体检查;内分泌检查;智力测试和病理学检查。[详细]
Q：

小儿阿姆斯特丹型侏儒可以怎么诊断

A：

通常诊断标准：凡身高低于同一种族、同一年龄、同一性别的小儿的标准身高的30%以上，或成年人身高在120厘米以下者，为侏儒。[详细]
Q：

我是一个侏儒患者女性曾经育有一个男孩检查

A：

关于侏儒是可以遗传的。我建议你生小孩之前，和怀孕的过程中都需要去医院让医生给你全程监测的，这样就可以达到安全。[详细]
Q：

主任您好，产前检查能检查出侏儒症吗？，如...

A：

产前检查不能查出来，这在怀孕的时候即使有肢体的短小也不能诊断我的建议是侏儒症这是不影响智力的，这个不能做引产，这是垂体问题，他只是肢体短小，有家族倾向[详细]
Q：

老公与前妻有一女五岁时检查出来是侏儒症。...

A：

你好，这个是查不出来的，抱歉意见建议:有部分的侏儒症状，无法在早期诊断出来因为胎儿在6～7个月大的时候，就会逐渐停止骨头的发育生长。[详细]
Q：

怀孕七个月能检查出宝宝是侏儒症吗？

A：

在怀孕期间是无法检查出来宝宝是否为发生侏儒症的，侏儒症是由于人体的生长激素缺乏后引起的疾病，是属于后天性疾病，不是先天性疾病，所以认为是不能检查出来的。在怀孕七月，可以做个四维彩超，来明确胎儿身体器官或脏器的发育情况，如果是正常的，可以继续妊娠，如果是有先天性畸形，就不能继续妊娠了。[详细]
Q：

在县市医院可以检查侏儒症吗

A：

宝宝如果生长发育,吃饭,睡觉,精神都好的话,就不需要去医院检查了,医院的检查无非也是看看孩子是否发育正常.[详细]
Q：

鸟头侏儒症怎么诊断

A：

你好，鸟头侏儒症的检查诊断：颜面不对称、“鸟头”、大眼、齿列不齐和骨关节畸形是鸟头侏儒症的诊断要点。有人认为有过多地诊断本病的倾向，完全符合seckel报道标准的病例不多。[详细]
Q：

侏儒症要怎么诊断检查

A：

诊断标准为身高低于同年龄、同性别正常人两个标准差2s，生长速率4cm/年。骨龄落后2年以上。[详细]
Q：

先天性侏儒-痴呆综合征要做哪些检查

A：

先天性侏儒-痴呆综合征检查，心电图、超声心动图、心导管、X线等能帮助诊断心血管畸形。[详细]
Q：

先天性侏儒-痴呆综合征怎么诊断

A：

先天性侏儒-痴呆综合征通过临床表现及染色体核型分析可以确诊。[详细]
Q：

侏儒症多少个月可以做产前诊断

A：

你好，目前超声对侏儒症是检查不出来的，它的病因是后天脑垂体分泌激素不足造成的，如果胎儿测值偏小一些可以近期复查彩超。[详细]
Q：

生长激素缺乏性侏儒症如何诊断检查

A：

生长激素缺乏性侏儒症：生长激素缺乏性侏儒症症的诊断主要根据身材矮小、童年体形和外貌、生长速度缓慢以及无性的发育等临床特征;血清GH基值明显降低或测不出，结合兴奋试验，以及IGF一1测定等作出诊断。由于GH的释放呈咏冲性，其正常基值仅0～5μg/I，故不能依靠此值作出诊断，需作兴奋试验包括胰岛素低血糖兴奋试验、精氨酸兴奋试验、左旋多巴兴奋试验、可乐定兴奋试验等。本病患者经兴奋后血清GH无明显升高(常...[详细]
Q：

胎儿能检查出侏儒症吗？

A：

你好，根据你说的情况孕7个月胎儿偏小些，只要胎儿在宫内发育正常就没什么影响的。侏儒症是一种先天性的疾病，以胎儿基因突变有直接关系，基因突变与怀孕时的电脑辐射和服用某些药剂有些关系，最重要的是有家族遗传史。如果你怕胎儿有侏儒症的话建议你媳妇去医院做一个羊水穿刺检查一个染色体看一下，看看有没有这种基因的存在。定期产检，平时多吃有营养的食物促进胎儿的生长发育，注意休息，保持心情愉快。[详细]
Q：

胎儿能检查出侏儒症吗？

A：

你好，根据你说的情况孕7个月胎儿偏小些，只要胎儿在宫内发育正常就没什么影响的。侏儒症是一种先天性的疾病，以胎儿基因突变有直接关系，基因突变与怀孕时的电脑辐射和服用某些药剂有些关系，最重要的是有家族遗传史。如果你怕胎儿有侏儒症的话建议你媳妇去医院做一个羊水穿刺检查一个染色体看一下，看看有没有这种基因的存在。定期产检，平时多吃有营养的食物促进胎儿的生长发育，注意休息，保持心情愉快。[详细]
Q：

侏儒症要做哪些检查？

A：

目前对于侏儒症患者的检查首先是进行骨骼的检查，一般此患者的骨龄多落后与同年龄同性别2个标准差，然后根据情况及时的进行生长激素的进一步的分泌检查以及进行生长激素的激发试验，比如：运动，胰岛素的低血糖，左旋多巴，精氨酸，可乐定的进一步的检查来进行确定，以及胰岛素样生长因子的检测分泌情况。[详细]
Q：

幼儿侏儒症是怎么检查出来的？

A：

目前对于幼儿的侏儒症的检查首先是通过身材发育的矮小来进行判断的，同时每年身高增长小于4cm，一般与同年龄同性别相差2个标准差，同时也是可以根据骨骼的发育落后2年以上，然后通过检查生长激素的分泌情况以及生长激素的激发试验来进行判断，然后根据检查的情况多可以进行判断的。[详细]
Q：

胎儿侏儒症怎么检查？

A：

目前对于胎儿的检查的是否侏儒症，目前的技术还是不能的，一般对于侏儒症的患者原因多是由于生长激素的缺乏导致的疾病，根据病因多有特发性和继发性引起的侏儒症，因此说目前孩子出生后及时的观察孩子的身高发育如果身高平均每年增长小于4cm的话，同时比同年龄同性别人低于2个标准差的话，要及时的引起家长的重视，及时的带孩子i检查。[详细]
Q：

隐性遗传的侏儒症怎么检查

A：

你好，对于这个侏儒症的确是有一定的遗传的，对于这些家庭遗传性疾病，那么的确是需要引起注意的，孕前检查工作一定要做好，尤其是基因检测，染色体检查，这些都是不能忽视的。一旦怀孕，那么定期孕检工作，更是需要引起注意的，是不能有任何的忽视，尤其是唐氏筛选，以及四维彩超检查工作，是忽视不得的。[详细]
Q：

先天性侏儒痴呆的诊断

A：

先天性侏儒痴呆的诊断应与Turner综合征相鉴别。Turner综合征，也叫先天性卵巢发育不全综合征，为女性缺少一条X染色体所致的身材矮小、原发性闭经、颈蹼、肘外翻等异常。本型发病率约占女性智力缺陷的0.64%，其临床特点为患者外貌女性，身体较矮，第二特征发育不良，卵巢缺如，无生育能力。部分患者智力轻度低下。有的患者伴有心、肾、骨骼等先天畸形。这两类综合征症状相似，但通过染色体检查可以确诊其不同。[详细]
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