先天性角化异常的临床表现三联征：随年龄增长而明显。①上身网状色素沉着：面、颈、胸、臂色素沉着，随年龄增长可扩展及全身，可有毛细血管扩张。②黏膜白斑：多在口腔，亦可在结膜，生殖泌尿系黏膜。③指甲营养不良，易脱落。掌趾角化过度增厚，手足多汗、多泪、结膜炎、龋齿脱落、白内障、视神经萎缩，骨质疏松，无菌性坏死，泌尿生殖系畸形，食管狭窄，肝大硬化。血小板或血小板和Hb先减少，最终全血细胞减少。骨髓衰竭80%...[详细]