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遗传性家族性颅面骨发育不全诊断检查
Q：

肝糖原累积症是遗传病吗？有什么方法能在孩子出生前诊断是否得这个病，能不能终止妊娠？

A：

是的，肝糖原累积症(glycogenstoragedisease,GSD) 为一组较少见的婴幼儿先天性隐形遗传性糖原代谢紊乱性疾病，同胞子女发生率明显增加。肝糖原累积症是糖原累积症较常见的类型。多数由于糖原代谢酶的缺陷而导致糖原分解或合成障碍，从而产生不同组织器官中糖原或异型糖原的过多累积，主要受累的器官有肝、肾、肌肉、脑和小肠等。由于不同酶缺陷而分为1－6型。肝糖原累积症是糖原累积症最常见的类型...[详细]
Q：

新生儿缺氧面容有异疑是遗传病，可抽血检查

A：

你好。呼吸困难要注意下哪里不舒服,有没有诱因,对症治疗,哮喘过敏都可以引起的,多吃水果蔬菜,适当运动,心情要开阔,祝你健康[详细]
Q：

染色体能不能检查出遗传病？我妈妈脑里有肿...

A：

现在的染色体查遗传病仅可查处少数的几种，很多遗传病的机制都还不怎么明确像肿瘤这种病的话，虽然说跟家族遗传有关联，但是没有直接的关系。只要自己身体健康是不容易患肿瘤的[详细]
Q：

关于婚前遗传病基因检查的问题

A：

您好，一般若是身体存在具有遗传性状的疾病，建议要注意，有些疾病是会遗传的。[详细]
Q：

基因检查能避免遗传病的遗传吗

A：

毛囊角化是显性遗传性疾病，子女有一半的遗传机率。孕前没法检测的，可以怀孕后做基因检测。绒毛取样，羊膜穿刺都可以。[详细]
Q：

家族遗传病史多囊肝多囊肾现初步检查携带怎...

A：

多囊肾是一种遗传性疾病许多病人伴有多囊肝目前没有根治办法。减轻多囊肾的进展主要应防止反复的感染和结石的形成所以应经常查尿常规提示感染时及时应用抗菌素，平时多饮水多排尿如果有结石应服用碳酸氢钠以碱化尿液高血压可能是多囊肾的一个表现应该严格控制。[详细]
Q：

孕妇遗传病检查成骨不全

A：

这属于罕见遗传病，主要是小心整个人生中都不可碰到摔倒，否则很容易骨折。这属于罕见遗传病，主要是小心整个人生中都不可碰到摔倒，否则很容易骨折。[详细]
Q：

检查遗传病

A：

婚检都要查什么?婚检的项目包括全身检查,生殖器检查和辅助检查.一,全身检查这是一般性的全身检查,了解心,肺,肝,肾等重要脏器有无异常,了解发育情况,这些检查对发现影响婚育的疾病是非常必要的.二,生殖器检查这是很重要的检查步骤,许多青年不愿意接受这一项检查,其实,你们面对的是医生,你们的隐私在这里会得到尊重的.女性检查时应常规进行腹部,肛门双合珍,如发现内生殖器存在可疑病变而必须做阴道检查者,医生务...[详细]
Q：

家里没有遗传病史为什么我的孩子会抽搐检查...

A：

癫痫病因：1、遗传2、颅脑外伤3、脑肿瘤4、颅脑手术5、颅内感染6、脑血管病7、产前与产时损伤8、代谢障碍9、中毒10、缺氧11、先天性疾病12、遗传性疾病13、脱髓鞘疾病由于癫痫病的特殊性及其随时发作、反复发作和易反复等特点癫痫疾病更需要专业的治疗不仅是专业的医生、专业的设备更需要的是专业的诊疗团队和专业的护理人员这就使得治疗癫痫更需要一家癫痫病专业医院建议选择正规国家医疗机构[详细]
Q：

宝宝多大能检查有贤遗传病

A：

您的情况单从症状还不好判断.建议您还是尽早去医院检查一下，及早确诊并针对原发病因治疗，以免延误病情，[详细]
Q：

有遗传病生孩子能检查出来吗

A：

你好，在胎儿期间是可以检查出来遗传病，或者是携带者胎儿期间检查可以看出胎儿智力方面和四肢是否健全，但如果不是严重疾病，医生是不建议引产的，谢谢[详细]
Q：

遗传病检测

A：

这个只要注意得好的话，估计是不会有问题的呢但这样的家庭情况，你就要操更多心的，要接受[详细]
Q：

遗传病检查

A：

你好,请问具体是什么遗传病呢?可以去作基因的检查.[详细]
Q：

遗传病产前检查

A：

你好,这些检查一般都是妇幼保健院检查的[详细]
Q：

家有遗传病史、检查发现小脑萎缩、想问有办

A：

脑萎缩的治疗原则是：1.早期发现、早期治疗，容易取得较好的疗效。?2.促进正常发育、抑制和改善异常运动和姿势。?3.综合治疗：利用各种有效的手段对患者进行全面、多样化的综合治疗、除针对运动障碍进行治疗外，对合并的语言障碍、智力低下，行为异常、癫痫也要进行治疗。?4.家庭训练和医生指导相结合。?5.针对病因，辨证辨病、标本同治、调节五脏六腑、营养脑细胞、促进脑组织发育。[详细]
Q：

基因培植可以检查出遗传病吗?

A：

您好,基因培植对遗传病的检查有一定的帮助.[详细]
Q：

婚检只是检查有没有遗传病吗？为什么不孕检...

A：

你好，婚检只是检查是否有性传播疾病，生育一般来说只是检查子宫等机构是正常怀孕除了子宫等结果正常以外，还需要看月经周期是否规律，内分泌是否正常等综合判断的，所以婚检对不孕不育这个检查结果很有限的。[详细]
Q：

怀孕期间能检查出胎儿有精神遗传病吗？

A：

你好，精神疾病不一定是遗传疾病的与经历和个人习惯有关的，建议还是先确定是遗传疾病吗，再看宝宝是否需要检查，或是夫妻双方做染色体检查，祝你健康好孕[详细]
Q：

协和医院能检查出遗传病吗？男朋友的姑姑是...

A：

您好！一般来说这是不会的，基因遗传符合隔代交叉遗传，也就是说你男朋友的爷爷可能是聋哑基因携带者，传给他姑姑，按照这个规律是不会遗传给你男朋友的，自然就不会传给宝宝。是没有的，规律我已经说了，现在要注意的就是在妊娠期间注意养胎，这一时期很关键，很多先天性的疾病都是由于养胎不慎导致的。[详细]
Q：

婚前遗传病基因检查

A：

不好意思,这个我也不知道,我帮你去问问同学吧[详细]
Q：

做染色体检查能不能知道是否有遗传病

A：

目前一般孕期是检查不出来的,只有生下之后可以检查,一般侏儒症患者的染色体核型是正常的,宝宝可以选择垂体前叶和性腺分泌的激素检查,一般是分泌不足,性激素六项都低于正常值,雄激素和雌激素多测不到,阴道镜和腔内四维彩超：性器官幼稚型和第二性征不发育不全,女孩闭经等确诊侏儒症.[详细]
Q：

遗传病孕期检查

A：

你好，那样的情况建议到当地三甲以上妇幼保健院作产前诊断。[详细]
Q：

小孩做了遗传病检查鸟氨酸低于正常值请问能

A：

你好，最好不要乱吃药物，针对性治疗建议：检查鸟氨酸氨基甲酰转移酶的高低，看看鸟氨酸低是由于什么原因造成的[详细]
Q：

家里没有遗传病，我是去年检查医生说我心脏

A：

你好根据你的症状应该是心肌缺血建议去医院检查血脂血流变应用丹参片消心痛必要时做冠脉造影[详细]
Q：

近亲结婚后代遗传病可以在胎儿期检查出来吗

A：

近亲结婚对后代危害很大,容易出现某些遗传病,某些产前检查可以查出类似先天痴呆、器官缺损这样的情况,但有些遗传病胎儿期是无法预知的。只能做B超和唐筛看看了。[详细]
Q：

遗传病可以怎么诊断

A：

你好，遗传病的检查诊断：神绎系统遗传病的诊断依赖于病史、症状、体征及影像、电生理和生化等辅助检查，尤其是部分特征性表现更有助于诊断；同时，特殊的遗传学诊断手段，如系谱分析、染色体检查、DNA和基因产物分析等又往往是确诊的关键。[详细]
Q：

遗传病要做哪些检查

A：

你好，遗传病的检查诊断：神绎系统遗传病的诊断依赖于病史、症状、体征及影像、电生理和生化等辅助检查，尤其是部分特征性表现更有助于诊断；同时，特殊的遗传学诊断手段，如系谱分析、染色体检查、DNA和基因产物分析等又往往是确诊的关键。[详细]
Q：

遗传性家族性颅面骨发育不全怎么诊断

A：

你好，遗传性家族性颅面骨发育不全的诊断：Aicardi综合征又名胼胝体发育不良、脉络膜网膜病变和婴儿痉挛；Meckel综合征又为dysencephalia splanchnocystica，呈AR遗传。[详细]
Q：

遗传性家族性颅面骨发育不全要做哪些检查

A：

你好，遗传性家族性颅面骨发育不全的检查：对于继发性癫痫应预防其明确的特殊病因，产前注意母体健康，减少感染、营养缺乏及各系统疾病，使胎儿少受不良影响。防止分娩意外，新生儿产伤是癫痫发病的重要原因之一，避免产伤对预防癫痫有重要意义。如果能够定期给孕妇作检查，实行新法接生，及时处理难产，就可以避免或减少新生儿产伤。[详细]
Q：

单基因遗传病怎么诊断

A：

你好，单基因遗传病的检查诊断：基因诊断是近年来发展迅速的一种新的诊断技术，现已应用于临床，特别是在产前诊断方面发挥着巨大作用。近年来得到迅速发展的重组DNA技术，由于对异常基因的结构进行直接分析或对限制性片段长度多态连锁的基因缺陷进行分析，就使得在不知道发病机理、不知道致病基因产物是什么的情况下，可通过直接检查基因的结构，而作出产前或发病前的早期诊断。[详细]
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