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孕妇产检能否查出成骨不全及需做哪些检查
疾病：成骨不全提问于 2025-02-16 10:24 -
病情描述：
孕妇遗传病检查成骨不全我是一名成骨不全的患者我太太怀孕了我想请问一下大夫产前检查能查出来成骨不全的症状吗？能的话，需要做那些检查？
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回答2
成骨不全是一种罕见的遗传性骨疾病，孕妇产前检查有一定方法能排查胎儿是否有成骨不全，主要包括超声检查、基因检测等。 1.超声检查：通过观察胎儿的骨骼形态、结构等，能发现一些明显的骨骼异常。 2.基因检测：对胎儿的基因进行分析，确定是否存在成骨不全相关的基因突变。 3.家族史评估：了解夫妻双方家族中是否有成骨不全患者，评估遗传风险。 4.羊水穿刺：获取羊水进行细胞培养和分析，有助于诊断。 5.磁共振成像（MRI）：在某些复杂情况下，可辅助了解胎儿骨骼状况。 总之，对于有成骨不全家族史的孕妇，应重视产前检查，与医生充分沟通，选择合适的检查方法，以尽可能早期发现胎儿是否患病。
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