- Q：
肉毒碱缺陷症怎么诊断
- A：
你好，肉毒碱缺陷症的检查诊断：肌型：肌活检特征是肌纤维内有小空泡，含脂肪滴;肉毒碱缺陷症的诊断电镜下空泡无界限膜，肌纤维断裂，线粒体轮廓不清。肌匀浆长链脂肪酸氧化降低，加肉毒碱后可恢复正常。EMG示波幅低，运动单位电位低。全身型：肌活检见I型纤维类脂沉积明显，肉毒碱含量低。[详细]
- Q：
肉毒碱缺陷症的症状表现是什么
- A：
你好，肉毒碱缺陷症的症状表现：肌型：大多在童年、少年发病，肉毒碱缺陷症的症状为进行性肌减退、萎缩，累及全身，四肢近端较重，抬头、上楼困难；可见翼状肩、鸭步，甚至Growers征。可合并心肌病，甚至心衰竭。全身型：此型发病年龄跨度大，伴肝脑损害、血清GPT高，可出现代谢性酸中毒；继发型见于代谢病、肝硬化、恶液质、血透析者，或进行性肌营养不良症的晚期。[详细]
- Q：
怎么治疗肉毒碱缺陷症
- A：
你好，肉毒碱缺陷症的治疗：以上3型对肉毒碱冶疗反应不一，无肯定结果。肉毒碱缺陷症的治疗用强的松促进脂肪利用，减少积累，部分患者有效。[详细]
- Q：
怎么治疗肉毒碱缺陷症
- A：
你好，肉毒碱缺陷症的治疗：以上3型对肉毒碱冶疗反应不一，无肯定结果。肉毒碱缺陷症的治疗用强的松促进脂肪利用，减少积累，部分患者有效。[详细]
- Q：
肉毒碱缺陷症要做哪些检查
- A：
你好，肉毒碱缺陷症的检查诊断：肌型：肌活检特征是肌纤维内有小空泡，含脂肪滴;肉毒碱缺陷症的诊断电镜下空泡无界限膜，肌纤维断裂，线粒体轮廓不清。肌匀浆长链脂肪酸氧化降低，加肉毒碱后可恢复正常。EMG示波幅低，运动单位电位低。全身型：肌活检见I型纤维类脂沉积明显，肉毒碱含量低。[详细]
- Q：
肉毒碱缺陷症怎么办
- A：
你好，肉毒碱缺陷症的治疗：以上3型对肉毒碱冶疗反应不一，无肯定结果。肉毒碱缺陷症的治疗用强的松促进脂肪利用，减少积累，部分患者有效。[详细]
- Q：
肉毒碱缺陷症的病因是什么
- A：
你好，肉毒碱缺陷症的病因支持AR遗传。[详细]
- Q：
肉毒碱缺陷症怎么回事
- A：
你好，肉毒碱缺陷症是一种脂质贮积性肌病，主要表现为肌型，全身型，继发型三种。[详细]
- Q：
肉毒碱缺陷症是什么病
- A：
你好，肉毒碱缺陷症是一种脂质贮积性肌病，主要表现为肌型，全身型，继发型三种。[详细]
- Q：
肉毒碱缺陷症的症状有哪些
- A：
(1)肌型大多在童年、少年发病，肉毒碱缺陷症的症状为进行性肌力减退、萎缩，累及全身，四肢近端较重，抬头、上楼困难;可见翼状肩、鸭步，甚至Growers征。可合并心肌病，甚至心力衰竭。(2)全身型此型发病年龄跨度大(婴儿至青少年)，伴肝脑损害、血清GPT高，可出现代谢性酸中毒(3)继发型见于代谢病、肝硬化、恶液质、血透析者，或进行性肌营养不良症的晚期。[详细]