- Q：
瓜氨酸血症怎么诊断
- A：
你好，瓜氨酸血症的诊断：瓜氨酸血症需要和下面疾病鉴别：氨甲酰磷酸合成酶缺乏症又名Ⅱ型先天性高氨血症。鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症表现为嗜睡，喂养困难，呼吸急促，惊厥，低温，反应性低下。一个月内死亡。患者鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏。呈XR遗传。[详细]
- Q：
瓜氨酸血症要做哪些检查
- A：
你好，瓜氨酸血症的检查诊断：瓜氨酸血症需要和下面疾病鉴别：氨甲酰磷酸合成酶缺乏症又名Ⅱ型先天性高氨血症。鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症表现为嗜睡，喂养困难，呼吸急促，惊厥，低温，反应性低下。一个月内死亡。患者鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏。呈XR遗传。[详细]
- Q：
瓜氨酸血症要做哪些检查
- A：
如果存在有这种瓜氨酸血症的问题，主要是由于缺乏这种氨基酸的原因，出现有血液当中的异常症状表现，可以考虑通过实验室检查，血液检查以及生化检查的方法来进行确诊。再考虑针对性的用药治疗，以免后期症状加重容易出现有器官方面的功能损害，产生有后遗症的问题影响生活。[详细]