共济失调性毛细血管扩张症怎么办
你好,共济失调性毛细血管扩张症的治疗要控制感染,补充丙种球蛋白,胸腺移植,胰岛素低血糖疗法,此外,服用心得安亦有效。[详细]
怎么治疗共济失调性毛细血管扩张症
你好,共济失调性毛细血管扩张症的治疗要控制感染,补充丙种球蛋白,胸腺移植,胰岛素低血糖疗法,此外,服用心得安亦有效。[详细]
Friedreich共济失调症的症状表现是什么
你好,Friedreich共济失调的症状:起病于5-30岁,平均为11-15岁,30岁后少见,性别无异。起病隐袭,首发症状为下肢无力、行走不稳、易跌倒和奔跑困难,偶可以上肢运动或言语障碍、马蹄内翻足首发。早期步基宽、踝反射消失。嗣后,共济失调明显,步态受累严重,所有腱反射消失,终于波及躯干、头颈,简单姿势亦难维持,严重共济失调甚致被疑为舞蹈样动作。Friedreich共济失调患者言语含糊,出现眼震[详细]
为什么会患脊髓小脑性共济失调
SCA大部分属三核苷酸重复性疾病,由特定基因内一段不稳定的三核苷酸重复片段异常扩增而致病,此段三核苷酸的重复数目具有不稳定性,它可随着世代的传递而进一步扩大,被称为动态突变。[详细]
毛细血管扩张性共济失调综合征怎么办
您好,治疗:目前尚无满意的治疗方法,以对症治疗及支持疗法为主。毛细血管扩张性共济失调综合征的治疗应积极选用有效抗菌药物控制感染,输注免疫球蛋白、转移因子及胸腺素等免疫调节剂有一定的治疗效果。已有胚胎胸腺、胸腺上皮细胞及异基因骨髓移植成功治疗本病的报道。[详细]
共济失调性毛细血管扩张症是什么病
你好,Syllaba和Hellnner(1926)首报,共济失调性毛细血管扩张症的发病率为2.5×l0-5。又称Louis-Bar综合征。[详细]
毛细血管扩张性共济失调综合征要做哪些检查
您好,诊断检查:毛细血管扩张性共济失调综合征的实验室检查。外周血象 中性粒细胞数和淋巴细胞数可减少,T细胞数正常或稍低。免疫学检查 T细胞、B细胞免疫功能均异常。迟发型超敏皮肤试验多呈阴性反应,淋巴细胞对PHA或同种抗原反应低下,T细胞功能异常随年龄增长而逐渐明显。血清lgA、lgE降低,可同时伴IgG2及IgG3减少,少数患儿仅有IgE低下,产生特异性抗体的功能正常或低下。影像学检查 胸部X线平[详细]
Friedreich共济失调症怎么诊断
你好,Friedreich共济失调的诊断检查:诊断依据青春期前后起病,四肢共济失调呈进行性,腱反射消失,深感觉明显减退;感觉传导速度明显减慢,有家族史。Friedreich共济失调的鉴别诊断:应与多发性硬化,肝豆状核变性、肌营养不良症及其他脊髓小脑变性病鉴别。[详细]
遗传性共济失调怎么办
遗传性共济失调轻症病人可用支持疗法和功能训练,矫形手术如肌腱切断术可纠正足部畸形。抗感染治疗的进展使感染已不常见。[详细]
怎么治疗遗传性共济失调
遗传性共济失调轻症病人可用支持疗法和功能训练,矫形手术如肌腱切断术可纠正足部畸形。抗感染治疗的进展使感染已不常见。[详细]
遗传性痉挛性共济失调的症状表现是什么
遗传性痉挛性共济失调主要临床表现:11-45岁起病,平均28岁,后代发病年龄比前代提前约10年。遗传性痉挛性共济失调的症状首发步态不稳,渐加重至需扶杖而行。上肢呈小脑性共济失调,多有锥体束征。下肢腱反射亢进,晚期可有下肢痉挛性挛缩及肌萎缩,构音障碍,吞咽困难,面及肢体有舞蹈样动作。数年后视力减退,视神经萎缩,睑下垂,瞳孔对光反应消失,无感觉障碍。[详细]
周期性共济失调怎么诊断
周期性共济失调诊断,报道EAI多见主观症状或症状轻微,故诊断困难。前臂静止、手呈俯卧位,可见手指肌纤维颤搐的精细运动。EA2与EAI的不同之处为发作中可见眩晕、恶心、眼震。Baloh等发现EA2患者发作间期可见凝视诱发的回跳性艰震,扫视和视动性反应受损,前庭眼震的注视一抑制受损定位于前庭小脑损害。患者多见扫视过头辨距不良,定位于蚓部后部(Ⅵe和Ⅶ小叶)和顶核的眼球运动区损害。眼球运动检查可在床旁进[详细]
遗传性痉挛性共济失调要做哪些检查
遗传性痉挛性共济失调检查,CT及MRI可发现小脑、脑干和脊髓轻度萎缩,体感、脑干和视诱发电位,肌电图对损害部位的分析有较大帮助。前庭功能、眼震电图及视网膜电图对鉴别诊断也有帮助。[详细]
周期性共济失调是什么病
周期性共济失调患者可见周期性肢体和步态共济失调、眩晕、恶心,有时头痛常持续数小时。情绪激动、疲劳、运动、酒精和糖类摄入以及月经期等均可诱发发作。EA合并肌纤维颤搐由van Dyke于1975年报道,常见震颤,躯干性共济失调.言语模糊。僵硬或疲倦感,反射样梧动,蹒珊步态。腕、足部痉挛。1990年Brunt和van Weerden报道1个EAM家系,呈常染色体显性遗传,发作期可见运动和平衡不稳,常见头[详细]
遗传性痉挛性共济失调怎么诊断
遗传性痉挛性共济失调诊断依据:20-40岁起病;共济失调表现突出且为首发症状;隐袭起病,慢性进行性病程;锥体束征;无感觉障碍;可有构音障碍、视神经萎缩、眼外肌麻痹;明显家族史。需与FA、Leber遗传性视神经萎缩、Behr病、多发性硬化、慢性脑内积水及颅内压增高症鉴别。[详细]
遗传性后柱性共济失调怎么回事
遗传性后柱性共济失调是一组以慢性进行性小脑性共济失调为特征的遗传变性病;世代相传的遗传背景、共济失调表现及小脑损害为主的病理改变是三大特征。 本组疾病除小脑及传导纤维受累外,常累及脊髓后柱、锥体束、脑桥核、基底核、脑神经核、脊神经节和自主神经系统等。[详细]
遗传性后柱性共济失调的病因是什么
遗传性后柱性共济失调为常染色体显性遗传,近年来部分亚型基因已被克隆和测序,显示致病基因三核苷酸(如CAG)重复序列动态突变,拷贝数逐代增加为致病原因。[详细]
遗传性痉挛性共济失调怎么办
遗传性痉挛性共济失调最好对症处理。没有好的治疗方法。[详细]
遗传性后柱性共济失调的症状表现是什么
遗传性后柱性共济失调青年起病,遗传性后柱性共济失调的症状首发双手指摸光滑面有粗糙感,约一年后逐渐有臂和足的麻木,黑暗中抓取细物困难;7年后四肢严重共济失调,闭眼后更重,深感觉完全丧失(包括唇、舌、腭、口腔),腱反射消失,痛温觉正常。营养不良、劳累和感染可加重病情,可有视神经萎缩。病程缓慢,可自行停止发展。[详细]
怎么治疗周期性共济失调
周期性共济失调治疗,乙酰唑胺治疗有教,可终止发作或减轻症状。随着年龄增长,病情逐渐减轻。[详细]
遗传性共济失调要做哪些检查
遗传性共济失调检查,CT或MRI检查,X片可见脊柱和骨骼畸形;心电图常见T波倒置、心律失常和传导阻滞,超声心动图示心室肥大,视觉诱发电位波幅下降。[详细]
遗传性痉挛性共济失调是什么病
遗传性痉挛性共济失调又称Marie型共济失调或Sanger Brown型共济失调,是介于脊髓和脑干小脑之间的遗传性共济失调,是一组遗传异质性疾病,两型均是常染色体显性遗传。[详细]
遗传性后柱性共济失调是什么病
遗传性后柱性共济失调是一组以慢性进行性小脑性共济失调为特征的遗传变性病;世代相传的遗传背景、共济失调表现及小脑损害为主的病理改变是三大特征。 本组疾病除小脑及传导纤维受累外,常累及脊髓后柱、锥体束、脑桥核、基底核、脑神经核、脊神经节和自主神经系统等。[详细]
遗传性痉挛性共济失调怎么回事
遗传性痉挛性共济失调又称Marie型共济失调或Sanger Brown型共济失调,是介于脊髓和脑干小脑之间的遗传性共济失调,是一组遗传异质性疾病,两型均是常染色体显性遗传。[详细]
周期性共济失调的病因是什么
周期性共济失调病因,EA分为2型:EAI即EAM,发作持续数分钟不等;EA2可见EA合并发作间期眼震,发作可持续数小时不等。2种类型醋氮酰胺治疗均有效。EAl与染色体12p上的电压门控钾离子通道基因(KCNAl)点突变相关,EA2与染色体19p13上的编码P/Q型电压门控钙离子通道管孔形成的aIA亚单位基因(CACNAIA)突变相美。后一基因亦与家族性偏瘫性偏头痛和脊髓小脑性共济失调6型(SCA6[详细]
怎么治疗遗传性后柱性共济失调
遗传性后柱性共济失调目前无特效治疗,轻症病人可用支持疗法和功能训练,矫形手术如肌腱切断术可纠正足部畸形。抗感染治疗的进展使感染已不常见。[详细]
遗传性后柱性共济失调要做哪些检查
遗传性后柱性共济失调检查,1.脊髓小脑性共济失调脑脊液检查正常。2.确诊SCA及区分亚型可行PCR分析,用外周血白细胞检测相应基因CAG扩增,证明SCA的基因缺陷。3.Friedreich型共济失调(FRDA) DNA分析,FRDA基因18号内含子GAA大于66次重复。[详细]
遗传性痉挛性共济失调的病因是什么
遗传性痉挛性共济失调发病机理不明。遗传性痉挛性共济失调呈AD遗传。[详细]
遗传性后柱性共济失调怎么诊断
遗传性后柱性共济失调可与以下疾病鉴别,(1)腓骨肌萎缩症:为遗传性周围神经病,也可出现弓形足。(2)多发性硬化:有缓解-复发病史和CNS多数病变的体征。(3)维生素E缺乏:可引起共济失调,应查血清维生素E水平。(4)共济失调-毛细血管扩张症:儿童期起病表现小脑性共济失调,可见特征性结合膜毛细血管扩张。[详细]
周期性共济失调的症状表现是什么
周期性共济失调症状,EAl,一般儿童起病,发作呈短暂的共济失调和构音障碍,持续数秒至数分钟不等。神经性肌强直或肌纤维颤搐。某些患者可因非意志性肌肉收缩,出现踝反射挛缩,需手术松解。发作期间可见肌纤维颤搐,如眶周肌肉或手部精细的颤动,以手处于俯卧位、放松状态时外侧手指明显。无服震。发作可自发性或快建活动之后出现,运动和惊吓可诱发。1d可发作数次,最多可达15次。某些患者尚伴有一过性认知障碍。无持续性[详细]