小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征要做哪些检查
您好,检查方法:实验室检查:细胞学检查 外周血细胞计数常显示淋巴细胞减少和红细胞增多,粒细胞也可减少。细胞学检查发现染色体不稳定和有明显的断裂,体外培养淋巴细胞寿命缩短、对放射线照射和化学辐射高度敏感、细胞周期G1和S期缺乏切点,使细胞不能停留在静止期。正常人淋巴细胞经放射线处理后p53蛋白增加,使细胞周期从G1到S期延迟,AT病人p53蛋白信号传递途径存在障碍,在受到照射后不能延迟细胞周期。体[详细]
怎么治疗小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征
您好,用药治疗:抗生素用于控制感染。ATS病人临床进程本身变异很大,故很难评价骨髓移植的效果。患者自身对放射线敏感,骨髓移植前放射处理增加了对患者的危险性。因此,目前尚无骨髓移植治疗ATS的报道。动物实验表明ATM基因转入可改善其免疫功能,但不能改变神经系统症状。合并恶性肿瘤时的放射性治疗具有很大的矛盾性,使用时宜采用小剂量。饮食保健:具体饮食建议需要根据症状咨询医生,合理膳食,保证营养全面而均衡[详细]
小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征的症状表现是什么
您好,症状体征:神经学表现 共济失调出现于1岁内者20%,2岁65%,4岁85%,少数病例可延迟至4~5岁才出现。病情进展缓慢,但呈进行性,最终导致严重的运动障碍。典型的表现是患者注视快速运动的物体时,头部转动快于眼球运动。一些病例出现智力发育迟缓,但多数病人智力及生命功能在20岁或30岁前是正常的。眼部和皮肤毛细血管扩张 毛细血管扩张最早发生于球结合膜,发生年龄1~6岁。随年龄增加,毛细血管[详细]
小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征的病因是什么
您好,病理病因:病变基因定位于染色体11q22~23,包含了66个外显子,从氨基到碳基依次可分为ATM、开放阅读框架(ORF)和磷脂醯肌醇3-激酶(phosphatidylinositol 3-kinases,PI3-激酶)3个区。ATM基因的未翻译区存在广泛的突变位点,累及ATM、ORF和PI-3激酶3个区域。70%导致ATM蛋白失活的ATM基因突变为大片段缺失,其他突变形式有阻断拼接引起的插入[详细]
小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征怎么诊断
您好,疾病诊断:所谓“部分性ATS”临床表型,表现为共济失调、免疫缺陷、染色体不稳定性的不同组合,但无毛细血管扩张。提示这些疾病可能与ATS密切相关,或称为ATS的变异型。Nijmegen断裂综合征的临床表现酷似ATS,伴有小头畸形,有时可有智力发育停滞,但无共济失调和毛细血管扩张。[详细]
小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征怎么回事
您好,共济失调毛细血管扩张综合征是一组多系统受累的常染色体隐性遗传性疾病,又称Louis Bar综合征,主要临床特征为小脑共济症状及面部皮肤、眼球结膜毛细血管扩张;患儿对电离辐射敏感,T细胞功能缺陷,易发生反复的呼吸道感染。[详细]
小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征怎么办
您好,用药治疗:抗生素用于控制感染。ATS病人临床进程本身变异很大,故很难评价骨髓移植的效果。患者自身对放射线敏感,骨髓移植前放射处理增加了对患者的危险性。因此,目前尚无骨髓移植治疗ATS的报道。动物实验表明ATM基因转入可改善其免疫功能,但不能改变神经系统症状。合并恶性肿瘤时的放射性治疗具有很大的矛盾性,使用时宜采用小剂量。[详细]
小脑性共济失调怎么办
您好,小脑共济失调首先要排除是否有继发性的病因,建议到当地正规医院神经内科就诊,在医生指导下进行规范的诊疗以免耽误病情。希望我的回答对你有所帮助。[详细]
你好,我老公患遗传性共济失调,已经有4年
患遗传性共济失调,它是先天性脊髓、小脑、脑干,神经系统遗传变性病,多为常染色体显性遗传,会造成行动障碍,还会影响视觉,味觉,听觉等障碍。要结合神经营养药物,神经元活化药,补充丙酮酸脱氢酶,扩张血管和改善循环等治疗用药。要结合适当有利的锻炼,也可以考虑中医针灸。[详细]
脊髓小脑性共济失调 病人国籍:土耳其 男性 年
脊髓小脑性共济失调以,也就是常染色体显性遗传性疾病,以小脑、脊髓、脑干变性为主,如果智力正常,就可能会影响正常活动和行走。可以结合左旋多巴,胞二磷胆碱,氯苯胺丁酸等药物治疗,也可以考虑手术组治疗。可以在西医治疗的基础上,结合中药温和调理下,可以起到活血化瘀,通经略,排毒清热的效果。[详细]
小脑性共济失调是怎么回事?
你好,小脑性共济失调是由于小脑及其有关联的神经结构病变引起的。人体的姿势保持与随意运动完成,与大脑、基底节小脑、前庭系统、深感觉等有密切的关系。这些系统的损害将导致运动的协调不良、平衡障碍等,这些症状体征称为共济失调。根据病变部位不同,共济失调可分为四种类型:深感觉障碍性共济失调,小脑性共济失调,前庭迷路性共济失调,大脑型共济失调。而临床上一般称呼的共济失调,多特指小脑性共济失调。祝你健康![详细]
小脑性共济失调是什么病?
你好,人体的姿势保持与随意运动完成,与大脑、基底节小脑、前庭系统、深感觉等有密切的关系。这些系统的损害将导致运动的协调不良、平衡障碍等,这些症状体征称为共济失调。根据病变部位不同,共济失调可分为四种类型:深感觉障碍性共济失调,小脑性共济失调,前庭迷路性共济失调,大脑型共济失调。而临床上一般称呼的共济失调,多特指小脑性共济失调。祝你健康![详细]
两岁女童门诊初步断定小脑共济失调 住院部说有可能母细胞肿瘤
你好,现在医院也没有确诊,到底是什么病因,在潜伏期,一般是没有明显的症状的,这样的情况,如果这个医院不能确诊,是需要找家好点的医院复检一下的。[详细]
小脑性共济失调的治疗与预防方法有哪些?
你好,预防:预防各种感染性疾病,做好各种预防接种工作。防止药物过量(如苯妥英钠)引致本症。防止重金属中毒(如铅)。祝你健康![详细]
小儿急性小脑共济失调是什么病
你好,小儿急性小脑性共济失调是一组以小脑性共济失调为主要表现的小儿时期所特有的综合征。多见于1~4岁小儿,偶见于10岁以上。不同部位的损害引起的共济失调特点各异,如感觉性、前庭性、小脑性和大脑性共济失调等。祝你健康![详细]
小脑性共济失调有哪些表现和诊断?
你好,小脑性共济失调是(遗传性共济失调)最常见的症状,几乎100%的IAs患者有共济失调的表现。小脑性共济失调可通过IAs患者的日常生活动作来观察,如穿衣、系扣、端水、书写、进食、言语、步态等。行走不稳,步态蹒跚,动作不灵活,行走时两腿分得很宽,成年发病者,步行时不能直线。忽左忽右呈曲线前进,表现为剪刀步伐,呈Z形前进偏斜,并努力用双上肢协助维持身体的平稳。肌张力的改变随病变可由降低而转变为痉挛状[详细]
共济失调性毛细血管扩张症是什么病
Syllaba和Hellnner(1926)首报,共济失调性毛细血管扩张症的发病率为2.5×l0-5。又称Louis-Bar综合征(Louis-Bar syndrome)。[详细]
共济失调可以服用什么药盐酸洛酮舌下片有哪些作用
医生建议:可以服用,建议服用盐酸纳洛酮舌下片,适用于步态不稳定、话多、不连贯、共济失调、感知迟钝、困倦、嗜睡的症状,注意饮食,祝你早日康复。[详细]
遗传性痉挛性共济失调是什么病
遗传性痉挛性共济失调属介于脊髓型至脑干小脑型及小脑型之间的遗传性共济失调,包括sanger—Brown型和Marie型。Marie遗传性共济失调实际上乃是一组遗传异质性疾病,表现为脊髓小脑症状,包括Sanger~Brown型表现。[详细]
毛细血管扩张性共济失调综合征是什么病
你好,毛细血管扩张性共济失调综合征(ataxia telangiectasia syndrome,AT)又称Louis Bar综合征,为一种罕见的常染色体隐性遗传性免疫缺陷病,发病率为1/40000~1/100000。[详细]
共济失调吃你的盐酸洛酮舌下片真的有用吗谢谢
医生建议:可以服用,盐酸纳洛酮舌下片用于急性酒精中毒,限于步态不稳定、话多、不连贯、欣快、共济失调,我们注意多放松自己,尽量不要让自己过大的压力,多运动,增强体质,严重的话就到医院就诊。[详细]
共济失调吃可以吃盐酸洛酮吗需要服用多久呢
医生建议:盐酸洛酮对急性酒精中毒,步态不稳定、话多、不连贯、欣快、共济失调等症状效果比较好的。建议你检查一下共济失调的原因,是否有质器性的原因等,不要盲目用药。[详细]
你好医生,我男四十二小脑梗塞共济失调头晕眩晕走路不稳视物模糊
你好,脑梗塞是由于脑动脉粥样硬化,血管内膜损伤使脑动脉管腔狭窄,进而因多种因素使局部血栓形成,阻塞后出现相应部位脑组织的破坏,应该服用改善脑供血及促进脑细胞代谢的药物治疗,同时进行功能锻炼.结合针灸,按摩治疗。[详细]
小脑萎缩引起的共济失调,头昏,可以用什么
共济失调是由神经系统各个部位的很多病因引起的。深感觉、前庭系统、小脑和大脑损害都可发生共济失调,分别称为感觉性、前庭性、小脑性和大脑性共济失调,还有原因不明的因素,有的伴有智能不全或痴呆。 共济失调除一般支持疗法外可用针刺治疗,体疗及肢体功能锻炼,也可有各种B族维生素、胞二磷胆碱肌注、口服卵磷脂等。国内有应用TMES疗法治疗共济失调取得良好疗效的报道,晚期患者应注意预防各种感染。 [详细]
周期性共济失调是什么病?
你好,由Parker于1946年首先描述,患者可见周期性肢体和步态共济失调、眩晕、恶心,有时头痛常持续数小时。情绪激动、疲劳、运动、酒精和糖类摄入以及月经期等均可诱发发作。[详细]
男42岁遗传性共济失调(脊髓小脑型) 高血脂症 高同型半胱
你好,这个原发性高血压引起的症状,需要遵医嘱服用药物和低盐饮食。一般注意休息和服用药物硝苯地平缓释片和缬沙坦有帮助。低盐饮食很重要。[详细]
儿童患了患共济失调也可以吃口服卵磷脂吗
医生建议:你好:共济失调除一般支持疗法外可用针刺治疗,体疗及肢体功能锻炼,也可有各种B族维生素、胞二磷胆碱肌注、口服卵磷脂等希望能帮到您[详细]
服用和注射阿昔洛韦会不会导致共济失调
服用和注射阿昔洛韦,一般不会引起共济失调,除非是长时间用药,药物过量等,此类药物是抗病毒药物,只要针对性用药,副作用就不大。但要清楚最基本的,每个人体质不同对药物影响是有差异的,所以并不是说一定会引起某种副作用。一定要在医生指导下用药,合理科学用药才行,放松心情不要给自己太大压力。[详细]
小脑性共济失调是怎么回事?
小脑性共济失调是由于小脑及其有关联的神经结构病变引起的。人体的姿势保持与随意运动完成,与大脑、基底节小脑、前庭系统、深感觉等有密切的关系。这些系统的损害将导致运动的协调不良、平衡障碍等,这些症状体征称为共济失调。根据病变部位不同,共济失调可分为四种类型:深感觉障碍性共济失调,小脑性共济失调,前庭迷路性共济失调,大脑型共济失调。而临床上一般称呼的共济失调,多特指小脑性共济失调。[详细]
小脑性共济失调的治疗与预防方法有哪些?
预防:预防各种感染性疾病,做好各种预防接种工作。防止药物过量(如苯妥英钠)引致本症。防止重金属中毒(如铅)。[详细]