- Q：
黏多糖贮积症Ⅲ型是什么病
- A：
你好，黏多糖贮积症Ⅲ型又称Sanfilippo病或多营养不良性智能低下。是酸性黏多糖不能完全降解的溶酶体累积病。[详细]
- Q：
怎么治疗黏多糖贮积症Ⅶ型
- A：
您好，用药治疗无特殊疗法。严重畸形者可酌情给予手术矫形，反复呼吸道感染和心力衰竭者，均应施行有效的对症治疗。饮食保健一旦发现糖原累积症，以防治低血糖为主，膳食少量多餐，限制脂肪和总热量，限制体力活动。血清乳酸高者，宜服碳酸氢钠防治酸中毒。皮质激素、肾上腺素、胰高血糖素等可帮助控制低血糖。预防护理糖原累积病是一组儿童遗传性糖原代谢紊乱的疾病，主要以机体组织糖原累积过多而分解困难为特点，极少为糖原合成...[详细]
- Q：
黏多糖贮积症Ⅱ型的病因是什么
- A：
你好，黏多糖贮积症Ⅱ型的病因：黏多糖贮积症Ⅱ型的病因是磺艾杜糖醛酸硫酸脂酶缺乏，引起DS和HS贮积于溶酶体中所致。[详细]
- Q：
黏多糖贮积症Ⅶ型怎么诊断
- A：
您好，鉴别诊断可以参看黏多糖贮积症Ⅰ型。[详细]
- Q：
黏多糖贮积症Ⅶ型要做哪些检查
- A：
您好，检查方法实验室检查：尿中过多排出的黏多糖为硫酸皮肤索，硫酸软骨素也可有不同程度的增加，中性粒细胞和淋巴细胞有异染性颗粒。其他辅助检查：X线检查：X线表现为多发性成骨不全。上肢骨变短，伴有肱骨近端髓腔扩大，骨骺发育显示成熟加速，但骨膜新骨形成却很少，有胸骨、管状骨增粗等。椎体变扁平而小，脊柱后凸，椎间隙相对增宽，椎体形态完整，没有舌状突出。前肋变宽，肋骨下缘外翻。髂骨小，髂骨嵴有不规则透亮区，...[详细]
- Q：
黏多糖贮积症Ⅲ型的症状表现是什么
- A：
你好，黏多糖贮积症Ⅲ型的症状表现：这组病例主要是尿中GAG成分为HS。可分A、B、C和D型，C、D型罕见。黏多糖贮积症Ⅲ型的典型表现是严重智能缺陷，伴轻度躯体或骨胳受累，面容略粗犷，无驼背，无角膜混浊或很轻。2—6岁时常见行为障碍和发育迟缓，多动，烦躁，攻击行为，仅l/3早期发育正常。[详细]
- Q：
黏多糖贮积症Ⅲ型怎么诊断
- A：
你好，黏多糖贮积症Ⅲ型的检查诊断：黏多糖贮积症Ⅲ型的诊断可以直接测定培养细胞的晦活性。A型患者的酶活性为正常的0-3%，杂合子平均值为正常的43 %。B型患者的酶活性为正常的2-16%，杂合子水平为正常的l6-35%。[详细]
- Q：
黏多糖贮积症 IH型怎么诊断
- A：
你好，黏多糖贮积症 IH型的诊断：依据临床表现、骨骼x线改变。电泳法或层析法可测出尿中DS和HS含量增高，黏多糖贮积症 IH型的确诊须测定酶的活性。鉴别诊断：黏多糖贮积症 IH型须与粘脂病、软骨营养障碍、克汀病及其他原因引起的智能低下及骨骼畸形鉴别。[详细]
- Q：
黏多糖贮积症Ⅶ型的症状表现是什么
- A：
您好，症状体征生后不久就出现特殊容貌，肝脾肿大和生长迟缓，以后可出现反复呼吸道感染、反应迟钝、驼背和其他畸形。面容粗陋，两眼间距增宽，扁平鼻梁，上颌突出。角膜周边可有细微的基质改变，也有些病人角膜正常。骨骼异常变异性很大，可进行性加重。也可为轻度到中度改变。有多发性骨发育不全，脊柱后弯，鸡胸，肋骨下缘外翻，矮小。肝脾肿大。有脐疝或腹股沟疝。可多次发生呼吸道感染。有明显的智力低下。部分病人可有主动脉...[详细]
- Q：
黏多糖贮积症Ⅵ型的症状表现是什么
- A：
您好，根据临床症状的轻重程度，可将这型黏多糖贮积症分为重型(MPSⅥ-A型)和轻型(MPSⅥ-B 型)。重型多在2～3 岁发病，常有关节运动受限、疝气、四肢挛缩、容貌粗笨、短颈、身材矮小。因躯干和四肢发育迟缓，故可出现身材比例失调。容貌粗笨不及黏多糖贮积症Ⅰ型和Ⅱ型那样明显。头颅略大，两眼间距过宽。部分病例也可合并脑积水。大多数病例可有不同程度的周边性角膜浑浊和听力消失。也可出现钟状胸、漏斗胸、脐...[详细]
- Q：
黏多糖贮积症Ⅱ型怎么诊断
- A：
你好，黏多糖贮积症Ⅱ型的检查诊断：筛选试验可见尿中GAG增多，黏多糖贮积症Ⅱ型的确诊须测定血、白细胞或成纤维细胞中酶活性。[详细]
- Q：
黏多糖贮积症Ⅵ型怎么诊断
- A：
您好，诊断：本型的诊断依据是出现典型的临床症状，尿中排出过多硫酸皮肤素和白细胞出现明显的异染性颗粒(Reilly 小体)，白细胞或皮肤或纤维细胞培养显示N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶缺乏。[详细]
- Q：
怎么治疗黏多糖贮积症Ⅵ型
- A：
您好，治疗方案同黏多糖贮积症Ⅰ型。对关节挛缩、胸廓畸形，可行手术矫形治疗，对易感染倾向也必须进行有效的防治。至于其他症状如心力衰竭等，可以进行对症治疗。预后：因人而异，重型病人一般在10 岁前死亡，轻型病人则可长期存活。预防：糖原累积病是一组儿童遗传性糖原代谢紊乱的疾病，主要以机体组织糖原累积过多而分解困难为特点，极少为糖原合成代谢障碍，致使机体组织糖原储存少。糖原累积病并非为一种疾病，而是一组疾...[详细]
- Q：
黏多糖贮积症Ⅱ型怎么办
- A：
你好，黏多糖贮积症Ⅱ型的治疗：对症处理。[详细]
- Q：
怎么治疗黏多糖贮积症Ⅳ型
- A：
你好，黏多糖贮积症Ⅳ型的治疗：同黏多糖贮积症Ⅰ型。对脊柱弯曲及胸腰椎压迫脊髓者，可施行手术矫正。对其他症状，也可给予相应的对症治疗。[详细]
- Q：
黏多糖贮积症Ⅳ型怎么办
- A：
你好，黏多糖贮积症Ⅳ型的治疗：同黏多糖贮积症Ⅰ型。对脊柱弯曲及胸腰椎压迫脊髓者，可施行手术矫正。对其他症状，也可给予相应的对症治疗。[详细]
- Q：
黏多糖贮积症Ⅳ型要做哪些检查
- A：
你好，黏多糖贮积症Ⅳ型的检查诊断：根据临床症状、X线检查、实验室检查，可以诊断本病。[详细]
- Q：
黏多糖贮积症Ⅳ型是什么病
- A：
你好，黏多糖贮积症Ⅳ型又名莫尔奎综合征、骨软骨营养不良、畸形性软骨营养不良、非典型性佝偻病。两性均可发病，男稍多于女。4～5 岁时发病，一般在10 岁左右出现明显症状。主动脉瓣关闭不全多发生在10 岁左右，其发病率随年龄增大而增加。然而，多数病人死于20 岁。[详细]
- Q：
黏多糖贮积症Ⅳ型怎么回事
- A：
你好，黏多糖贮积症Ⅳ型又名莫尔奎综合征、骨软骨营养不良、畸形性软骨营养不良、非典型性佝偻病。两性均可发病，男稍多于女。4～5 岁时发病，一般在10 岁左右出现明显症状。主动脉瓣关闭不全多发生在10 岁左右，其发病率随年龄增大而增加。然而，多数病人死于20 岁。[详细]
- Q：
黏多糖贮积症Ⅳ型怎么诊断
- A：
你好，黏多糖贮积症Ⅳ型的检查诊断：根据临床症状、X线检查、实验室检查，可以诊断本病。[详细]
- Q：
怎么治疗黏多糖病
- A：
黏多糖病应进行人工流产终止妊娠。使用青霉胺口服，20mg/(kg·d)，初步观察有一定效果。酶替代治疗。骨髓移植。造血干细胞移植、脐血移植。对MPS的治疗已经从药物治疗或其他辅助治疗逐步深入到基因治疗。抗生素的联合应用。[详细]
- Q：
黏多糖病要做哪些检查
- A：
黏多糖病检查，尿检(即尿中粘多糖测定);基因诊断(即IDUA基因突变检测)：可以通过羊水或绒毛膜取样，进行分离和筛查异常酶活性，在患儿出生前作出诊断。[详细]
- Q：
黏多糖病怎么办
- A：
黏多糖病应进行人工流产终止妊娠。使用青霉胺口服，20mg/(kg·d)，初步观察有一定效果。酶替代治疗。骨髓移植。造血干细胞移植、脐血移植。对MPS的治疗已经从药物治疗或其他辅助治疗逐步深入到基因治疗。抗生素的联合应用。[详细]
- Q：
黏多糖病怎么诊断
- A：
黏多糖病由于患者临床特征涉及到骨骼畸形、身体发育迟缓、面容丑陋、视力、听力、智力下降、肝脾肿大等症状，因此应进行X片的拍照、身体发育检查、视力、听力、智力检查、肝脾检查以及体征的观察记录等常规诊断。[详细]
- Q：
黏多糖病怎么回事
- A：
黏多糖又称糖胺聚糖，是一类蛋白多糖。这类疾病的根本原因是身体储存过多的粘多糖使体内粘多糖含量过高。临床症状主要有骨骼畸形、面容丑陋，体格发育障碍，智能低下，角膜混浊等。患儿缺陷酶的活性仅及正常人的1%～10%。[详细]
- Q：
黏多糖病的症状表现是什么
- A：
黏多糖病多见于婴幼儿，患者在出生时多无异常，多于1岁后开始出现各种症状。各型MPS的病程都是进行性的，病变常累及多器官，有相似的临床表现，大都在1周岁左右发病。但各型的病情轻重不一，且有各自的临床特征。ⅠH型在临床上最为多见，症状典型，预后甚差，常在10岁以前死亡。[详细]
- Q：
黏多糖病是什么病
- A：
黏多糖又称糖胺聚糖，是一类蛋白多糖。这类疾病的根本原因是身体储存过多的粘多糖使体内粘多糖含量过高。临床症状主要有骨骼畸形、面容丑陋，体格发育障碍，智能低下，角膜混浊等。患儿缺陷酶的活性仅及正常人的1%～10%。[详细]
- Q：
黏多糖病的病因是什么
- A：
黏多糖病病因，粘多糖是结缔在人类已发现的粘多糖有透明质酸(HA)、软骨素-4-硫酸(C4S)、软骨素-6-硫酸(C6S)、硫酸皮肤素(DS)、硫酸乙酰肝素(HS)和硫酸角质素(KS)6种。与粘多糖病关系密切的硫酸皮肤素分布于皮肤、肌腱、韧带、心瓣膜、动脉壁，硫酸乙酰肝素分布于肺、肝和脑，硫酸角质素分布于椎间板、骨和角膜。粘多糖的分解代谢需要多种溶酶体水解酶的参与，当粘多糖降解过程的任一种酶发生丫遗...[详细]
- Q：
黏多糖贮积症Ⅲ型是什么病
- A：
黏多糖贮积症Ⅲ型又称Sanfilippo病或多营养不良性智能低下(polydystr-ophicoligophrenia)。是酸性黏多糖不能完全降解的溶酶体累积病。[详细]
- Q：
黏多糖贮积症Ⅳ型是什么病
- A：
黏多糖贮积症Ⅳ型又称Morquio病或硫酸角质素尿症(keratan sulphatu-ria)。以严重骨骼畸形、角膜混浊和主动脉瓣病变为特征，Morquio(1929)首报，发病率约为2.5×l0-5~5 × l0-6。[详细]