尖头畸形，又称塔状颅，较常见，颅底受压下陷，眼眶变浅，眼球突出，鼻旁窦发育不良。由于脑组织向垂直方向伸展，而致头颅上下径增加，真性尖头畸形伴手或足并指/趾畸形，脂肪软骨发育不全症表现为软骨发育不全、视神经萎缩、头大鼻宽而扁平，唇厚，也属于尖头畸形类，常见于婴幼儿，患儿臂及下肢变短伴有智力低下，视力障碍，角膜有脂质沉着。[详细]