- Q：
结节性硬化症是什么病？
- A：
结节性硬化症又称Bourneville病，是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，也有散发病例，多由外胚叶组织的器官发育异常，可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累，临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。结节性硬化症的发病率约为1/6000活婴，男女之比为2：1。结节性硬化症为遗传病，根据基因定位可分为四型：TSC1、TSC2、TSC3、TSC4。[详细]
- Q：
结节性硬化症患者需要接受什么检查？
- A：
对于结节性硬化症患者来说，其需要接受的检查主要有：1.头颅平片：脑内结节性钙化和因巨脑回而导致的巨脑回压迹。2.头颅CT或MRI：平扫可见室管膜下脑室边缘及大脑皮层表面多个结节状稍低或等密度病灶，部分结节可显示高密度钙化，为双侧多发性，增强呈普遍增强，结节更清晰，可发现平扫不能显示的结节。皮层和小脑的结节有确诊意义。3.脑电图：可见高幅失律和各种癫痫波。[详细]
- Q：
结节性硬化症的病因是什么？
- A：
正常来说，结节性硬化症为遗传病，根据基因定位可分为四型：TSC1、TSC2、TSC3、TSC4。TSC1和TSC2突变分别引起错构瘤蛋白和结节蛋白功能异常，影响其细胞分化调节功能，从而导致外胚层、中胚层和内胚层细胞生长和分化的异常。遗传方式为常染色体显性遗传，家族性病例约占三分之一，即由父母一方遗传而来突变的TSC1或TSC2基因；散发病例约占三分之二，即出生时患者携带新突变的TSC1或TSC2基[详细]
- Q：
结节性硬化病要怎么治疗？
- A：
对于结节性硬化病的治疗，由于TSC1和TSC2蛋白参与调节哺乳动物雷帕霉素靶蛋白（mTOR）激酶活性，因此考虑应用雷帕霉素治疗TSC。雷帕霉素属于大环内酯类抗生素，因抑制mTOR活性、参与调节细胞生长用于抗真菌治疗，在器官移植术后也作为免疫调节药物应用。其他对症治疗包括脱水降颅压，脑脊液循环受阻可行手术治疗，面部皮脂腺瘤可整容治疗。[详细]
- Q：
结节性硬化病需要鉴别诊断吗？
- A：
结节性硬化病患者在进行诊断时，是有必要进行鉴别诊断的，根据其多系统、多器官受累特点，需与其他累及皮肤、神经系统和眼的疾病鉴别，如神经纤维瘤病和脑面血管瘤病。在0.8%的新生儿中可发现色素减退斑，大多数并无医学意义，其他一些疾病如白癜风、色素缺失痣部分白斑病及Vogt-Koyanagi-Harade综合征也可有色素减退斑，需与TSC鉴别。有癫痫表现的患者需与原发或继发性癫痫鉴别。影像学上需与脑囊虫病[详细]
- Q：
结节性硬化症
- A：
您好，结节性硬化症属神经系统疾病，主要表现颜面部皮脂腺瘤，癫痫，智力不足及眼部视网膜等处的病变.亦可有颅骨钙化，或合并心，肾，骨等部位的肿瘤.为常染色体显性遗传病.目前本病无特异性治疗方法，对症治疗如控制癫痫发作，婴儿痉挛可用ACTH治疗;应用脱水剂降颅内压，脑脊液循环受阻可手术治疗，面部皮脂腺瘤可行整容术.总之还是以对症治疗为主.住您早日康复!。[详细]
- Q：
求助~!结节性硬化症!
- A：
你好，结节性硬化症又称结节性脑硬化、Bourneville病。本病可归类于神经皮肤综合征(亦称斑痣性错构瘤病)，是源于外胚层的器官发育异常所致，病变累及神经系统、皮肤和眼，也可累及中胚层、内胚层器官如心、肺、骨、肾和胃肠等。临床以面部皮脂腺瘤、癫痫发作及智能减退为特征。[详细]
- Q：
请问结节性硬化症有什么原因引起？
- A：
结节性硬化症为遗传病，根据基因定位可分为四型TSCTSCTSCTSC4。TSC1和TSC2突变分别引起错构瘤蛋白和结节蛋白功能异常，影响其细胞分化调节功能，从而导致外胚层、中胚层和内胚层细胞生长和分化的异常。遗传方式为常染色体显性遗传，家族性病例约占三分之一，即由父母一方遗传而来突变的TSC1或TSC2基因；散发病例约占三分之二，即出生时患者携带新突变的TSC1或TSC2基因，并无家族成员患病。[详细]
- Q：
请问结节性硬化症怎么检查？
- A：
结节性硬化症患者其需要接受的检查主要头颅平片脑内结节性钙化和因巨脑回而导致的巨脑回压迹。头颅CT或MRI平扫可见室管膜下脑室边缘及大脑皮层表面多个结节状稍低或等密度病灶，部分结节可显示高密度钙化，为双侧多发性，增强呈普遍增强，结节更清晰，可发现平扫不能显示的结节。皮层和小脑的结节有确诊意义。脑电图可见高幅失律和各种癫痫波。[详细]
- Q：
结节性硬化症做完激光后会复发吗
- A：
你好，针对这结节性硬化。应该控制癫痫发作，对高幅失节律的婴儿痉挛症，可试用ACTH和氯硝基安定治疗。智力障碍者可选用三乐喜、脑复康、中药蒲参益智胶囊。脑电图具有恒定、单个局限痫样放电者，可手术切除皮层或皮层下结节。[详细]
- Q：
如何治疗“结节性硬化脑病”？
- A：
依据你的描述考虑分析结节性硬化是一种常染色体显性遗传性疾病,以皮肤损害,癫痫发作和智能减退为典型表现。目前并没有能够特效根治的方法，治疗主要是对症的，包括使用中西医药物控制癫痫发作,脑复康等治疗[详细]
- Q：
结节性硬化病应如何治疗？
- A：
结节性硬化病是一种常染色体显性遗传疾病，会累及多个器官系统。目前无法根治，需及时就医，根据病情选择合适治疗方法。健康问题不容忽视，身体稍有不适即应就医，听从医生的专业建议进行治疗。1.疾病原理：主要是由于基因突变导致细胞生长和分化异常，形成错构瘤等病变。2.药物治疗：常用雷帕霉素，其能抑制细胞增殖。还可使用抗癫痫药物如丙戊酸钠、卡马西平等控制癫痫发作。用药均需遵医嘱。[详细]
- Q：
小儿结节性硬化症如何治疗
- A：
小儿结节性硬化症是一种因基因突变导致的遗传性疾病，会影响多个器官，常表现为癫痫、智力障碍等。病情轻重不同，治疗方法也有差异。建议及时就医，避免延误病情。健康无小事，身体不适切莫忽视。及时就医，根据医生指导进行治疗，早日恢复健康。1.疾病原理：基因突变使得细胞异常增生，形成结节，影响器官功能。2.症状表现：癫痫发作、智力发育迟缓、皮肤白斑、肾脏病变等。3.诊断方法：通过[详细]
- Q：
结节性硬化症的症状表现与治疗手段有哪些
- A：
结节性硬化症是一种遗传性疾病，症状多样，治疗方法包括药物、康复等。其症状有癫痫、皮肤损害、智力障碍、器官病变等。治疗方式涵盖控制症状、延缓病情进展等。若身体出现不适症状，请赶快就医，按照医生的指导进行治疗，切勿自行用药。1.症状：癫痫发作是常见症状，表现为突然的肢体抽搐、意识丧失。皮肤出现皮脂腺瘤，多呈淡红色或红褐色丘疹。智力减退，影响学习和生活能力。肾脏可能出现血管平滑肌脂肪瘤等病变。[详细]
- Q：
结节性硬化病应如何治疗
- A：
结节性硬化病是一种先天性染色体遗传的中枢性疾病，治疗具有一定难度，目前难以根治。患者应及时就医，遵循医生建议治疗，并注意病情观察。如果身体不适，请尽快寻求医疗帮助，按照医生的嘱咐进行治疗，切莫自行用药。1.疾病原理：是由基因突变导致，多系统受累，表现多样，如甲周纤维瘤、口腔乳头瘤等。2.诊断检查：通过基因检测、影像学检查等明确病情。3.药物治疗：可使用西罗莫司、依维莫[详细]
- Q：
多发性结节性硬化
- A：
多发性结节性硬化是一种因遗传因素引起的神经皮肤综合征，可累及多个器官系统，有多种症状表现，需重视并及时诊治。如果身体不适，请尽快寻求医疗帮助，按照医生的嘱咐进行治疗，切莫自行用药。1.疾病原理：它是由于基因突变导致细胞异常增生和分化，形成多个结节。2.症状表现：常见有癫痫发作、智力障碍、皮肤白斑、肾脏肿瘤等。3.诊断方法：通过基因检测、脑电图、影像学检查等明确诊断。[详细]
- Q：
小孩结节性硬化与脑钙化的影响及应对措施
- A：
小孩结节性硬化伴脑钙化，主要因脑组织结构发育异常。可能影响生长发育，导致肢体功能障碍，如步态异常、肌张力增高等，需及时就医。关爱自己，从关注健康开始。身体不适时，请及时就医，并在医生指导下合理用药。1.疾病原理：结节性硬化是一种基因遗传性疾病，会导致多个器官系统出现错构瘤，脑钙化是其常见表现。2.症状表现：除肢体问题外，还可能有癫痫发作、智力障碍、皮肤白斑等。3.检查[详细]
- Q：
结节性硬化症的引发因素有哪些
- A：
结节性硬化症的引发原因较多，主要有遗传因素、神经胶质异常、血管病变、细胞异位以及钙质沉积等。当身体感到不适时，务必及时就医，听从医生的指示进行诊治，不宜自己随意用药。1.遗传因素：结节性硬化症属于染色体显性遗传，相关基因突变在发病中起着关键作用。2.神经胶质异常：大脑皮层、基底节及室管膜下会广泛出现胶质增殖性硬化结节。3.血管病变：存在血管异位和增生的状况，影响正常的[详细]
- Q：
结节性硬化症激光治疗后会复发吗
- A：
结节性硬化症激光治疗后有复发的可能性，这与疾病本身特点、治疗效果、个体差异、术后护理以及环境等因素相关，比如病情复杂、治疗不彻底、自身免疫和恢复能力不同、护理不当、不良生活环境等。身体感到不适时，务必及时就诊，听从医生的建议进行诊治，不要自己擅自用药。1.疾病特性：结节性硬化症是一种遗传性神经皮肤综合征，病变可累及多个器官，病情复杂且易反复。2.治疗局限：激光治疗难以保证完全清[详细]
- Q：
结节性硬化症激光治疗后复发可能性大吗
- A：
结节性硬化症激光治疗后有复发的可能，主要与个人体质、皮肤清洁、饮食作息、组织机化、毛囊炎等因素有关。行用药存在隐患，身体出现不适时，请务必咨询医生，科学治疗。1.个人体质：部分患者由于遗传等因素，自身免疫系统或代谢功能存在异常，导致对治疗的反应不佳，术后容易复发。2.皮肤清洁：若术后皮肤清洁不到位，滋生细菌，引发炎症感染，会增加疾病复发的风险。3.饮食作息：长期熬夜、[详细]
- Q：
结节性硬化症是否会遗传？
- A：
结节性硬化症具有遗传倾向，其发病机制复杂，涉及多个方面，包括遗传因素、基因突变、神经细胞异常等。1. 遗传因素：多数为常染色体显性遗传，由基因突变引起。2. 基因突变：如 TSC1 和 TSC2 基因的突变，影响细胞生长和分化。3. 神经细胞异常：导致神经系统功能障碍，出现癫痫等症状。4. 多器官受累：可累及皮肤、肾脏、心脏等多个器官。5. 症状表现：常见癫痫发作、智力障碍、皮肤白斑等。[详细]
- Q：
结节性硬化白斑是什么
- A：
结节性硬化症(TSC)又称Bourneville病，是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，也有散发病例。其白斑往往呈现贫血痣样外观，但是大多数呈柳叶形状，多发生于躯干部位，数目3-5个不等。结节性硬化症的叶状白斑常保持不变。可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累，临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。[详细]
- Q：
结节性硬化症激光治疗后会复发吗
- A：
结节性硬化症是一种罕见病，激光治疗后有一定复发可能。影响因素包括病情严重程度、治疗方式、术后护理、个体差异、生活习惯等。1.病情严重程度：病情较重，病灶范围广，复发风险相对高。2.治疗方式：激光治疗的精准度和效果会影响复发。3.术后护理：若术后未注意防护，如感染，易致复发。4.个体差异：患者自身的免疫系统和代谢能力不同。5.生活习惯：长期熬夜、压力大、饮食不健康等不良习惯也可能增加复发几[详细]
- Q：
结节性硬化症是由什么原因导致的？
- A：
结节性硬化症的发病原因较为复杂，主要包括遗传因素、基因突变、神经胶质细胞异常、细胞信号通路异常、环境因素等。1.遗传因素：结节性硬化症是一种常染色体显性遗传性疾病，家族中有患者时，亲属患病风险增加。2.基因突变：相关基因如 TSC1 和 TSC2 发生突变，影响细胞生长和分化。3.神经胶质细胞异常：胶质细胞过度增生和功能紊乱，影响神经系统正常功能。4.细胞信号通路异常：如 mTOR 信号通[详细]
- Q：
结节性硬化症致肺部病变，子宫切除后肺部二次发病怎么办
- A：
结节性硬化症是一种罕见的遗传性疾病，可累及多个器官。肺部病变较为复杂，子宫切除后肺部二次发病，需综合考虑多种因素，如病情严重程度、患者身体状况、治疗方案的选择等。1.病情评估：详细检查肺部病变范围、性质，如通过胸部 CT、肺功能检查等，以确定病情严重程度。2.治疗方案：可能包括药物治疗，如依维莫司、西罗莫司等；若病情严重，可能需要手术或介入治疗。3.患者身体状况：评估患者的整体健康状况，包括[详细]
- Q：
患结节性硬化症有何症状？脚长硬东西咋回事？
- A：
结节性硬化症症状多样，包括皮肤损害、神经系统症状、肾脏病变等。脚部长硬东西可能是多种原因，如鸡眼、胼胝、腱鞘囊肿等。1.结节性硬化症症状：皮肤损害：常见有面部皮脂腺瘤、甲周纤维瘤、鲛鱼皮样斑等。神经系统症状：癫痫发作较常见，还可能有智力减退、自闭症等。肾脏病变：可能出现肾血管平滑肌脂肪瘤、肾囊肿等。心脏病变：如心脏横纹肌瘤。肺部病变：可能有淋巴管肌瘤病。2.脚部长[详细]
- Q：
结节性硬化症患者生存情况及预防措施是怎样的？
- A：
结节性硬化症是一种罕见的遗传性疾病，会累及多个器官系统。患者的生存情况受多种因素影响，如病情严重程度、治疗及时性、并发症控制等。预防方面，主要通过遗传咨询、产前诊断等来降低发病风险。1. 病情严重程度：轻症患者可能仅有皮肤损害，对生活影响较小。重症患者若出现癫痫频繁发作、肾功能衰竭等严重并发症，生存质量和预期寿命会受较大影响。2. 治疗及时性：早期诊断并积极治疗，能有效控制症状，延缓病情进展，[详细]
- Q：
结节性硬化症的治疗方式有哪些
- A：
结节性硬化症是一种罕见的多系统受累的遗传性疾病，主要表现为癫痫、智力障碍、皮肤损害等。治疗方法包括药物治疗、手术治疗、饮食调整、心理支持、定期随访等。1.药物治疗：常用药物有西罗莫司、依维莫司、拉莫三嗪等，可抑制肿瘤生长，控制癫痫发作。2.手术治疗：对于药物治疗无效的癫痫患者，或有较大的脑部结节，可考虑手术切除。3.饮食调整：保持均衡饮食，避免食用刺激性食物，有助于维持身体机能。4.心理支[详细]
- Q：
大脑缺氧和结节性硬化致癫痫如何治疗
- A：
您好！癫痫是慢性病，不易治疗容易反复，但通过系统治疗，对症用药，坚持医嘱还是可以治愈的。[详细]
- Q：
左肾错构瘤多发且较大，中药能控瘤生长吗？
- A：
左肾错构瘤是一种良性肿瘤，多发且瘤体较大时，单纯依靠中药控制瘤体生长的效果通常有限。其生长与多种因素有关，如瘤体大小、位置、患者身体状况等。治疗方法包括观察随访、手术治疗等。1. 疾病原理：左肾错构瘤由异常增生的血管、平滑肌及脂肪组织构成。其生长速度和症状表现因人而异。2. 瘤体大小影响：瘤体为 7.3X4.3CM 且多发，较大的瘤体易出现破裂出血等并发症，增加治疗难度。3. 治疗选择：较小[详细]