年仅28 岁的高女士，3年前月经周期开始失常，伴随着体重猛增 10 公斤，面容也开始发胖。起初，她以为这只是工作压力和生活习惯所致的小问题，但即使努力调整了生活作息和改善饮食也未能见效，且多次被诊为“多囊卵巢综合征”，因用药后也未能解决问题，为寻求根本解决的办法，她来到了南方医院增城院区门诊就诊。
月经异常和体重增加或因内分泌疾病
该院区内分泌科科主任曾艳梅进行了细致入微的问诊及针对性的检查，发现高女士身上容易被忽略的异常指标：虽然皮质醇节律存在，但是午夜的皮质醇浓度却明显升高，标准小剂量地塞米松抑制试验也未能成功抑制皮质醇的分泌，同时伴随着睾酮、17-羟孕酮水平的升高，胰岛素抵抗，以及高钙、低磷、甲状旁腺素升高等。经过进一步了解情况，得知高女士的姐姐曾患有“胰腺神经内分泌肿瘤、乳腺癌”病史。面对高女士如此复杂的病情，曾主任敏锐地指出当前的月经、体重问题或许只是冰山一角，背后可能隐藏着更为罕见的疾病—多发性内分泌腺瘤病（MEN）的可能。
随即将其转到南方医院本部内分泌科进行更深入的探查，发现高女士身上重要的内分泌器官：甲状旁腺、胰腺、肾上腺皆有肿瘤的身影，综合临床表现和家族史，最终全外显子基因检测的报告明确了高女士的病因诊断：罕见而复杂的疾病——多发性内分泌腺瘤病1型（MEN1）。
“多发性内分泌腺瘤病1型是一种患病率约2/100，000的罕见遗传病。高女士症状的一切的根源在于位于11号染色体长臂（11q13）上的MEN1抑癌基因突变，导致其蛋白产物“menin”蛋白的缺失或功能障碍，细胞失去肿瘤抑制功能，从而出现多个内分泌腺体肿瘤”，南方医院内分泌科科主任张惠杰表示，该病症早期症状可能较为隐匿，随着病情发展，会出现甲状旁腺功能亢进导致的骨痛、骨折、结石和疲劳；胰腺神经内分泌肿瘤引发的消化道不适和血糖问题；垂体瘤导致的头痛、视力下降与激素紊乱；肾上腺肿瘤带来的血压、血钾和肥胖问题。而高女士的表现出来的月经异常和体重增加，正是由于肾上腺皮质腺瘤引发的皮质醇增多症所致。
由于高女士病情复杂且涉及多个科室，张惠杰主任联合普外科、肝胆外科、泌尿外科、影像科和PET中心等多个科室的专家精心制定治疗方案，拟先行甲状旁腺瘤手术，再同台处理胰腺肿物和肾上腺腺瘤，旨在最大限度地减少手术对高女士身体的创伤并提高治疗效果。此外，由于MEN1具有高度外显率且可能随着年龄增长逐渐出现更多内分泌肿瘤的风险增加，团队还为高女士规划详细复诊计划。
多发性内分泌腺瘤病需进行终生监测、家族健康监测
张惠杰主任提醒，多发性内分泌腺瘤病1型不仅是甲状旁腺肿瘤、垂体肿瘤、胰岛细胞瘤、肾上腺皮质腺瘤等内分泌腺体肿瘤的集合，还可能伴随十二指肠胃泌素瘤、胸腺或支气管类癌肿瘤、肠嗜铬细胞样胃肿瘤、脂肪瘤、血管纤维瘤、血管平滑肌脂肪瘤和脊髓室管膜瘤等发病，此外，MEN1是一种常染色体显性遗传病，具有家族聚集性，因此，在一个家庭中，可以有多个家庭成员患病，是对家族健康的严峻考验。虽然该病症无法完全预防其发生，但以下措施可能有助于降低发病风险或早期发现疾病：
1、家族遗传咨询：对于有 MEN1 家族史的人群，进行遗传咨询和基因检测，了解自身的遗传风险。
2、定期体检：包括内分泌功能检查、影像学检查等，有助于早期发现肿瘤。
3、健康生活方式：保持均衡饮食、适量运动、规律作息，减少吸烟和酗酒等不良习惯，有助于维持身体的正常代谢和内分泌平衡。
