“目前，大多数罕见病都是遗传病，药品不仅少而且特别贵，患者背负着多重负担，包括疾病本身带来的痛苦、确诊以后没有药的绝望、国外有药国内没药的等待，以及药物进来以后用不起的困境。” 全国罕见病诊疗协作网办公室副主任、中国罕见病联盟执行理事长李林康指出，与其他常见病相比，国内罕见病患者的求医之路尤为曲折，探索罕见病用药保障之路任重道远。
2022年6月21日，在由人民日报健康客户端、人民日报社健康时报共同举办的 “罕见病医疗保障探索圆桌讨论会”上，包括全国罕见病诊疗协作网办公室副主任、中国罕见病联盟执行理事长李林康、复旦大学公共卫生学院胡善联教授、北京医院药学部首席专家胡欣、国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院药学部主任王晓玲、北京协和医院药剂科 主任张波、天津大学药学院吴晶教授、北京协和医院神经科副主任医师戴毅等在内的全国十多位罕见病领域临床、药学、药经、医保、政策研究专家及患者代表就破解我国罕见病医疗保障困局进行了深入探讨。
罕见病医疗保障探索圆桌讨论会于2022年6月21日举行
患者：强烈希望罕见病能有更多好药、新药能够进医保
“对于罕见病患者来讲，有药用和用得起同等重要。医保作为患者最基本的医疗保障，临床医生和患者均强烈希望罕见病能有更多好药、新药能够进入到医保目录内。”北京协和医院神经科副主任医师戴毅表示。
近年来，国家大力推进罕见病防治事业，出台了一系列如罕见病新药的加速审批上市、医保准入和临床使用的政策，提升了国内罕见病患者对创新药物的可及性，但部分高值罕见病用药依旧未被纳入基本医保支付范围。
以脊髓性肌萎缩症（SMA）药物为例，戴毅介绍，目前已有不同疾病修正治疗药物可供选择。作为首个靶向RNA的口服小分子药物，利司扑兰口服溶液小分子可穿透血脑屏障，同时提高中枢神经系统与外周组织的SMN蛋白，临床试验结果显示对于1型患者，可明显延长无事件生存期，保持吞咽功能。对于 2/3 型患者，利司扑兰可以保持和改善患者运动功能，提高患者生活独立性，减轻照护者负担。从临床角度，利司扑兰口服溶液的出现具有重要的里程碑意义。
对此，天津大学药学院教授吴晶也表示认可。作为全球首个治疗 SMA 的口服疾病修正治疗药物，利司扑兰可提高患者生活质量，减少照顾者依赖。，与此同时，患者口服给药实现居家治疗，无需住院、侵入性手术或同时使用其他药物，节约医疗资源，降低患者直接或间接医疗成本，兼具了社会价值和经济价值。
国家药监局官网显示，利司扑兰口服溶液为1类创新药，于2021年6月17日获批于我国上市，适应症为2月龄及以上患者的脊髓性肌萎缩症（SMA）。截至目前，利司扑兰口服溶液尚未纳入我国医保目录。
而作为罕见病用药，利司扑兰口服溶液价值不菲，“用惠民保报销后，自己负担部分还有15-16万左右，对普通家庭来说可持续性治疗还是有很大的困难。”来自山东烟台的患者家属赵爸爸分享道，“利司扑兰是一款草莓味的口服药，孩子比较容易接受，也不用再去医院遭受穿刺的痛苦了。希望，女儿的救命药能加速进入医保，让我可以在能力可及范围内不间断给孩子治疗，也可以让更多患者有机会用上这么好的药。”
多位专家呼吁，医保目录调整中应给予罕见病多维评估
2022年医保目录调整工作启动在即，人民日报健康客户端记者关注到，早在2022年医保目录调整方案公布之前，就有一些罕见病药通过主动提前降价的方式，来寻求进入医保目录的机会，利司扑兰就是其中之一。
6月9日，山东省药械集中采购平台发布的一项公告显示，罗氏旗下用于治疗SMA的药物利司扑兰主动申请降价，调整后价格为每瓶1.45万元。利司扑兰按年龄体重给药，目前最低年治疗费用只要12.7万元。如果按照最大使用剂量患者（2岁及以上且体重20公斤以上）年治疗费用也不超过45万元。
事实上，全球范围内，已有许多发达国家和发展中国家已将罕见病纳入公共治理范畴。“从欧美发达国家的经验中可以看到，对于罕见病管理而言，分阶段、逐步推进的国家计划尤为重要。” 复旦大学公共卫生学院胡善联教授说。
以SMA为例，利司扑兰可完全替代现有目录内的治疗药物，预计在不增加当前医保支出的前提下，给SMA患者带来更多、更好的治疗选择，实现更大获益，甚至可以减轻家长和照顾者的照护负担从而带来积极的社会意义。
北京协和医院药剂科主任张波同步呼吁，SMA作为非常具有代表性的罕见病，相比于普通疾病而言具有高的异质性，这意味着治疗方案要针对不同患者需求覆盖整个作用机制，在医保目录调整中应充分给予罕见病多维评估，从政策上给予罕见病更多关注和倾斜。
“罕见病药物价格普遍较高，获得医保支持，将会大大减轻患者家庭的经济负担，极大提高药品的普及性。对于罕见病的用药需求和保障，应该给予同等关注并保持动态管理，实现疗效与价格间的有效平衡。”北京医院药学部首席专家胡欣教授表示。
