小儿甲状腺功能减低症分为先天性甲状腺功能减低症和获得性甲状腺功能减低症，其具体临床表现如下所述。
一、先天性甲状腺功能减低症
1、病史：注意甲低家族史；居住地甲状腺肿流行情况；母孕期服用碘制剂及甲亢药物；母孕期胎动少；过期产；出生体重偏大。
2、临床表现：症状出现早晚及轻重程度有很大区别。甲状腺缺如者于新生儿期即出现症状。有部分腺体的小儿在出生后半年才开始发病。
（1）新生儿期表现：可有前囟大4cm×4cm、后囟0.5cm、身长偏低、胎便排出迟缓、便秘、生理性黄疸延长、少哭、哭声嘶哑低直、嗜睡、喂养困难、食少或不吸吮、咽下困难、呛奶、腹胀、脐疝、呆滞、体温不升（常在35℃以下）、皮肤呈花斑状、皮肤凉且湿、额纹多，另外舌大、宽且厚， 呼吸道有粘液水肿致鼻塞及分泌物增多，面容臃肿状，鼻根低平、眼距宽，发际低；高血脂者可见面部白色皮脂腺疹，呼吸表浅、困难，甚至呼吸暂停；心率缓慢和心音低钝。
（2）幼儿及儿童期表现：多数在生后数月或1～2岁就诊，此时甲状腺素缺乏严重，症状典型。特殊面容有面部水肿、鼻梁低平、眼距宽、眼裂小、眼睑肿、唇厚、舌大且厚、舌常伸出口外、流涎、毛发枯黄稀疏、前发际低、皮肤粗糙（以手足底尤为明显）。皮肤与手掌、足底发黄但巩膜不黄，四肢伸侧及躯干可见毛囊角化，全身臃肿状，是为粘液水肿，非指凹性，颈背、手背、腹部等处明显。生长发育迟缓表现为不匀称性身材矮小、头大、颈短、四肢粗短、手足指（趾）粗短呈铲形、躯干相对较长、上/下部量比例>1.5、前囟闭合晚、出牙延迟、牙小而稀。 运动发育落后表现为坐、爬、站、走均落后。 智能低下表现为表情呆滞、安静、对外界不感兴趣或无反应、智商低、记忆力及注意力均下降、听力下降、感觉迟钝、动作拙、嗜睡。其他表现还有腱反射减弱或消失、痛觉减弱；基础代谢率低：体温低、畏寒、少汗、皮肤凉、憋气、心率慢、血压低、纳呆、腹膨隆、脐疝、便秘、大便干燥。甲状腺激素合成酶缺陷者有不同程度甲肿。
因此，凡遇到以下情况应常规查甲状腺功能以确诊： 喂养困难、生长障碍、哭声低哑、体温不升、腹胀便秘、黄疸迟退、贫血、智力低下、顽固性低血糖、心包积液、原因不明的低电压，伴有过期产、巨大儿、脐疝。
二、获得性甲状腺功能减低症
1、病史：起病较缓慢，发病年龄多在6岁以后，以青春期女孩多见。
2、临床表现：甲状腺无痛性肿大较常见，多无主观症状，少数有颈部疼痛、吞咽困难、声音嘶哑、颈部压迫感。非缺碘区青春期甲状腺肿首先考虑本病。症状与发病早晚有关，3岁后发病者智力可正常，但精神迟钝、反应慢、嗜睡、记忆力及理解力均差、学习成绩下降、行动迟缓、表情呆、食欲低下、腹胀、便秘、生长迟缓或停滞，5～10%患儿有一过性甲亢症状如情绪激动、易怒、多动、多汗等，3～6月自行缓解。
3、体征：甲状腺弥漫性不同程度的肿大，质地中等，表面光滑，也可触及分叶状或小结节样感。面部呈臃肿、毛发稀少、缓脉，严重者粘液水肿，可合并心脏病，有心包积液。
因此建议有以下临床表现的患儿应作为疑似病例进行筛查，这些症状包括甲状腺大、身材矮小或身高增长缓慢、肥胖、乏力、纳差、多食易饥、怕冷、怕热多汗、心动过缓、心音低钝、心动过速、心音亢进、便秘、便频、反应迟钝、多言好动、焦躁易怒、注意力不集中、成绩差、面色苍白、皮肤干燥粗糙、皮肤及四肢末梢凉、颜面部及四肢水肿、头发稀疏、腹胀、眼球突出、腿疼、月经不调及糖尿病等。
