招募！50名卵巢癌患者到孙逸仙纪念医院可接受免费基因检测

受访专家：中山大学孙逸仙纪念医院妇产科主任兼妇科肿瘤专科主任林仲秋教授

明天是三八妇女节，家庭医生在线从中山大学孙逸仙纪念医院获悉，作为全国20家指定合作医院之一，中山大学孙逸仙纪念医院妇科肿瘤专科将招募50名卵巢癌患者进行免费基因检测，以便发现她们是否存在基因突变，检测结果将帮助医生建立大数据库，更好地判断、指导使用靶向药物，为患者的女性家人提供预防卵巢癌和乳腺癌的建议。

基因检测帮助实现卵巢癌精准预防与治疗

林仲秋教授介绍说，卵巢癌是女性生殖道中最常见的三大恶性肿瘤之一，死亡率居妇科恶性肿瘤之首，这与卵巢癌发病的隐匿性不无相关。由于缺乏有效的筛查手段，70%卵巢癌患者在初诊时已为晚期，延误了最佳治疗时机。但是，上世纪90年代科学家发现了BRCA基因，为治疗卵巢癌迎来了一线曙光。

林仲秋教授进一步介绍说，BRCA是一种与卵巢癌相关的人体抑癌基因，一旦发生突变，机体就将丧失抑制肿瘤发生的功能，导致癌细胞大量繁殖。通常认为，如果一位女性的家族中无卵巢癌患者，那么她一生中发生卵巢癌的几率只有为1.4%（1/70），如果有2个或以上的一代亲属患病，发生卵巢癌的机会则会进一步上升到7%。而如果家族里确定携带BRCA1和BRCA2基因，那么这个家族女性发生遗传性卵巢癌的机会则会猛增到40%-50%。

因此，专家认为，对所有上皮性卵巢癌患者进行BRCA检测，有助于指导后续化疗方案、更好的判断预后，及进行风险评估。然而，尽管在过去10年间，我国卵巢癌发病率增加了30%，死亡率增加了18%，我国每年约有1.5万名女性死于卵巢癌，但是BRCA检测率仍然远远低于国际水平，原因与肿瘤医生们认识不够，基因检测价格昂贵没有能够普遍开展等有关。现在卵巢癌慈善关爱项目启动后，一些幸运的卵巢癌患者将得以免费进行基因检测，开启卵巢癌精准治疗，将有可能大大降低卵巢癌的死亡率。

一人检测，家人获益

林仲秋教授进一步解释说，BRCA检测不仅是卵巢癌高危个体筛查的重要参考数据，对卵巢癌患者后期用药也具有临床指导意义。这是因为，首先，检测BRCA突变可预测卵巢癌患者的生存预后：BRCA突变的侵袭性上皮性卵巢癌患者5年生存率高于未突变者；其次，检测BRCA可助于为患者制定有效的治疗方案：能有助于鉴别出对于铂类化疗敏感的患者或者适合接受靶向治疗的患者（如PARP抑制剂），使卵巢癌患者的“可预测性”和“个体化”医疗成为可能，使卵巢癌患者拥有最大的临床获益；另外，对BRCA突变的患者可考虑进一步检测其女性直系亲属，如，妈妈，女儿，姐妹等，鉴别其亲属罹患卵巢癌（或乳腺癌）的风险，提前制定随访和预防卵巢癌和乳腺癌策略。

将来，通过基因检测患者可以有选择地接受卵巢癌的个体化精准治疗，针对性强，可望提升治疗效果，也为亲属预防卵巢癌提供线索。