大约75%的大肠癌患者没有相应的癌症家族史，并且他们的年纪较大（65岁以上），这类大肠癌的发生大多是由环境因素决定的，被称为散发型的大肠癌。其余25%的大肠癌患者大多有相应的家族史，更有5%-10%的患者肠癌发生与遗传有关，这类大肠癌被称为遗传性大肠癌。
遗传性大肠癌主要包括：家族性腺瘤性息肉病（FAP）（占1%），Lynch综合征（林奇综合征）（占3-5%）、以及其它一些类型。
家族性腺瘤性息肉病是以位于5q21位点的APC基因胚系突变为特征的常染色体显性遗传病。主要病理变化是大肠内广泛出现数十到数百个大小不一的息肉，严重者从口腔一直到直肠肛管均可发生息肉，息肉数量可达数千个。
患者在出生时并无结、直肠息肉。多数在15岁前后出现息肉，初起时息肉为数不多，随着年龄增长而增多。
家族性腺瘤性息肉病发生癌变年龄比普通的结肠直肠癌早。若未予治疗，几乎每一病例都将发生大肠癌，并且很多患者会出现胃息肉和十二指肠息肉、硬纤维瘤、甲状腺和脑部肿瘤、骨瘤、先天性视网膜色素上皮肥厚、多生牙和皮样囊肿。
为什么要关注遗传性结直肠癌？
对患者本人而言，遗传性肠癌患者发生多原发结直肠癌（其他位置的肠癌）及多原发肠外癌（如子宫内膜癌、泌尿生殖系肿瘤、小肠癌等）的风险显著增加，确定是否为遗传性肠癌能够指导治疗和随诊，及早发现和处理再次发生的肠癌或其他相关肿瘤，从而改善预后。
对遗传性肠癌患者的家属（一、二、三级亲属）而言，发生肠癌及遗传性肠癌相关肿瘤的风险显著高于普通人群，并且发病较年轻，进行必要的遗传筛查及肠癌相关肿瘤的筛查能早期发现癌前病变，早期干预，从而改善预后。
确定为遗传性肠癌后应该怎么办？
如果您确诊为遗传性肠癌，也不用太担心，因为只要早期发现，接受正规的治疗，大肠癌的预后还是相对较好的。
不同于散发的大肠癌，遗传性肠癌的治疗包括两个方面：针对患者自己的治疗以及针对亲属的筛查。
遗传性肠癌的预后如何？
遗传性大肠癌和散发的大肠癌患者哪一类患者的预后更好，目前的数据尚存在争议，一些研究认为遗传性大肠癌的预后相对较好，但大多数的观点认为两者的预后相似，遗传性大肠癌的预后似乎好些，但没有统计学差异。
怎样判断自己有没有遗传性肠癌的风险（哪些人需要接受筛查）？
理论上，如果一个人有三个或以上直系亲属（即父母、姐妹兄弟、子女）患有结直肠癌，那么他患大肠癌的机会是一般人的十倍以上。
以下人群需要接受遗传性大肠癌的筛查
1） 50岁以下患有结直肠癌；
2） 患有多原发结直肠癌或其它林奇综合征相关肿瘤（如子宫内膜癌、卵巢癌、胃癌、泌尿系肿瘤、小肠癌、胰腺癌、胆道癌等）；
3） 直系亲属中有50岁以前发现的结直肠癌或者其它林奇综合征相关肿瘤；
4） 2位或2位以上亲属结直肠癌或者其它林奇综合征相关肿瘤；
5） 健康个体肠镜下发现十枚以上息肉，或者患有硬性纤维瘤病；
6） 病理特征及免疫组化染色怀疑为遗传性肠癌者。
那么，具体如何进行筛查呢？
对于已经患有大肠癌的患者，我们会对切下来的肿瘤进行免疫组化检测，初步判断有无蛋白缺失，如果发现缺失，再行相应的基因检测进一步明确。
