非小细胞肺癌进行基因检测有助精准治疗

根据2014年广州市疾病预防控制中心数据，广州市肺癌发病率为47/100000，肺癌已成为广州发病率、死亡率最高的恶性肿瘤，均高于全国平均水平。约每万名广东居民中就有5人罹患肺癌，已从国际公认的中等发病水平进入到高发水平。非小细胞肺癌约占所有肺癌的80%，约75%的患者发现时已处于中晚期。在中国非小细胞肺癌靶向治疗10年高端峰会上，中山大学附属肿瘤医院胸外科主任张兰军教授、广东省人民医院肿瘤中心肺一科行政主任杨衿记教授接受了家庭医生在线等媒体的采访，两位教授指出，进行EGFR（表皮生长因子受体）基因的检测有助于确定病情，给出最合适的治疗方案。

中山大学附属肿瘤医院胸外科主任 张兰军 教授（左）

广东省人民医院肿瘤中心肺一科行政主任 杨衿记 教授（右）

基因检测水平与世界接轨但普及率低

十年来，肺癌基因检测逐渐普及，2014年我国已有超过100家医院建立EGFR基因突变院内检测平台，为肺癌个体化治疗和临床研究提供了保障。通过对北上广等八个城市的调研发现，肺癌EGFR基因检测率为51%，从全国来看，检测率只有25%，对比日本、韩国以及香港台湾地区超过80%的检测率相去甚远，我国的EGFR基因检测亟待进一步加强。

国内基因检测的水平是和国际接轨，我们基因检测技术是不亚于任何国家，但普及率很低，能够开展的大医院可做基因检测的单位比较少，现在全国范围内的医疗机构加起来普及率不足25%，有75%的医院没有开展检测或高水平检测。在三级甲等医院以上，有45%-50%的医院开展了检测，但还没有完全覆盖。但在全国所有医院中能够进行检测的仅占25%，我国EGFR检测普及率远远低于发达国家（发达国家EGFR基因检测普及率为70%—80%），我国大概仅1/4患者才能够进行检测。

张兰军教授和杨矜记教授呼吁外科医生、内科医生、肿瘤医生在第一次接诊病人时，最好给病人做分子诊断，当病人转诊到其他地方，可以为医生提供更多的治疗选择。另外老百姓也要提高自我检测的意识，当医生没有提出要进行EGFR基因检测时，应主动询问是否需要检测。

肺癌诊断都要做EGFR基因检测吗？

张兰军教授指出，疾病治疗须遵循精准治疗的原则，而精准医疗的基础就是很完善的人体基因检测。现在的情况是医院只是大概区分出肺癌，而不再细分为小细胞肺癌和非小细胞肺癌，广东地区小细胞肺癌只占20%，非小细胞肺癌占80%；非小细胞肺癌又可下分很多，有鳞癌、腺癌、未分化癌、大细胞癌等，这些肿瘤又都不一样，在这些其中又可分为EGFR阳性的肺癌和EGFR阴性的肺癌。把基因突变的类型标注出来（我们称之为分子诊断，过去都是病理学诊断），最后诊断各种基因表现，然后选择出精准的治疗方案。

个体化原则，就是对每个不同的个体选择最适合的治疗模式。靶向治疗实际上更遵循这样的原理，只是在大的肺癌人群中挑选有EGFR活性突变的患者，使用靶向药物治疗，并不适用所有的药物治疗。所以靶向治疗在整个非小细胞肺癌人群中占多大比例，要看有多少病人适合靶向治疗，可以分为不同的人群。

EGFR基因检测存在假阴性

提高检测技术是精准诊治的关键

病人检测出阴性，但服用靶向药物有效，有可能检测结果是假阴性。造成假阴性的原因是：取材不够准确；使用的检测方法不够敏感，以前使用的测序法等不够精准，肿瘤的异质性等等。

最早的检测方法是直接测序，其特异性最高，但对阳性肿瘤细胞数有一定的最低要求，即有足够的阳性肿瘤细胞数才能检测出来。在此基础上，产生了一些新的方法，如PCR法，这些检测手段提高了检测敏感性，只要有一部分肿瘤细胞甚至是干细胞都能检测出，但也带来了临床治疗上某些问题，如现在用的靶向药物小分子是活性的，以基因突变为指导用药依据，但现在做的是定性检测，今后希望有更好的定量检测，比如有的病人可能药物疗效控制得好，但这并不是没有突变，而可能是突变细胞在实体瘤中占比较少，相对来讲EGFR突变细胞较少，两位教授均表示希望有更好的定量检测解决这个问题。

指导专家：

张兰军教授：中山大学附属肿瘤医院胸外科主任、厦门大学第一医院肿瘤中心肺癌研究所主任、中国抗癌协会胸外科分会创伤专家委员会副主任委员、中华医学会胸心外科血管分会肺癌外科学组委员、中国抗癌协会肺癌专业委员会肺癌外科学组委员

杨衿记教授：广东省人民医院肿瘤中心肺一科行政主任、中国抗癌协会临床肿瘤学协作专业委员会（CSCO）委员、广东省抗癌协会肺癌专业委员会主任委员、广东省临床试验协会理事